記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度 | Page 10

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JaSMIn通信特別記事No.36

2019年版診療ガイドラインにおけるフェニルケトン尿症の治療基準の変更について日本大学医学部小児科学系小児科学分野（日本大学病院）　石毛　美夏 1. はじめに　遡ること40余年、昭和52年（1977年）に日本全国でフェニルケトン尿症（PKU）を含む5つの病気の新生児マススクリーニング検査が公費で開始されま...

JaSMIn通信特別記事No.35

遺伝カウンセリングについて東京慈恵会医科大学附属病院　遺伝診療部原田佳奈（認定遺伝カウンセラー）はじめに　近年、遺伝医学や遺伝子解析技術は急速に進展し、多くの診療科において、私たちの遺伝情報を診断や治療に活かす医療が始まっています。こうした潮流を受け、遺伝カウンセリングの重要性も高まっています。 ...

JaSMIn通信特別記事No.34

ミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発について千葉県こども病院代謝科　志村　優 1. はじめに　ミトコンドリア病は、遺伝子異常によりミトコンドリア呼吸鎖の働きが低下し、その結果、体の中でエネルギーとなるATPの産生量が低下し、多彩な症状を呈する疾患です。治療に関しては、多くのミトコンドリア病においては十...

JaSMIn通信特別記事No.33

先天性ケトン体代謝異常症の話岐阜大学大学院医学系研究科　小児病態学　深尾　敏幸 1. ケトン体とは？　ケトン体とはアセト酢酸と3ヒドロキシ酪酸という炭素が4つのカルボン酸（COOHがある酸）です。皆さんがよくご存知の酢酸（酢）は炭素が2つのカルボン酸です。ケトン体は酢酸よりは酸性度は強くないですが、それでも強...

JaSMIn通信特別記事No.32

ゴーシェ病に対する新規治療法開発の現状鳥取大学医学部　脳神経小児科　成田綾 1. ゴーシェ病とは　ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような働きをしており、内部に約60種類の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって...

JaSMIn通信特別記事No.31

シトリン欠損症について仙台市立病院小児科　大浦敏博１. はじめに　「シトリン欠損症」とは主に肝臓に存在するシトリンというタンパク質が作られない（欠損する）病気です。シトリンが欠損すると一部の代謝機能が正常に働かなくなり、エネルギー産生やタンパク合成などに障害をきたし、様々な症状が出現します。　シト...