新生児マススクリーニングにおける新規対象疾患選定に係る一般市民および患者／家族の意向
学会
2023
第64回日本先天代謝異常学会学術集会
笠松 志穂
JaSMIn研究報告
Research report
NBS検査前の情報提供、インフォームド・コンセントの現状と一般市民および患者／家族のニーズ
学会
2023
第64回日本先天代謝異常学会学術集会
高渕 紗矢香
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状︓登録情報の臨床研究への活⽤
学会
2023
第64回日本先天代謝異常学会学術集会
山下 和香奈
先天代謝異常症患者登録制度JaSMInの現状報告
その他
2023
2022年度先天代謝異常症患者会フォーラム
山下 和香奈
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状︓⻑期運⽤に向けた取り組みと課題
学会
2022
第63回日本先天代謝異常学会学術集会
山下 和香奈
先天代謝異常症患者登録制度JaSMInの最新報告
その他
2022
2021年度先天代謝異常症患者会フォーラム
山下 和香奈
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：診療科移行に関する質問紙調査
学会
2021
第62回日本先天代謝異常学会学術集会
山下 和香奈
Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II
ジャーナル
2021
Mol Ther Methods Clin Dev. 2021 Feb 27;21:67-75.
徐 朱玹
先天代謝異常症患者登録制度JaSMInの最新報告
その他
2021
2020年度先天代謝異常症患者会フォーラム
山下 和香奈
移行期医療に関するWilson病患者のアンケート調査結果
ジャーナル
2020
肝臓 61(12), 700-714, 2020
岡山 和代
小児ファブリー病患者に特異的な健康と痛みに関する質問紙の日本語への翻訳と検証
学会
2020
第67回日本小児保健協会学術集会
古藤 雄大
Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course
ジャーナル
2020
Molecular Genetics and Metabolism Reports 24: 100630, 2020
徐 朱玹
移行期医療等に関するWilson 病患者のアンケート調査結果
学会
2020
第56回日本肝臓学会総会
児玉 浩子
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）：先天代謝異常症患者の診療科移行に関するアンケート調査
学会
2019
第61回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
我が国の小児を対象とした大規模バイオバンクとコホート研究 先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)の概要と利活用
学会
2019
第122回日本小児科学会学術集会
奥山 虎之