JaSMIn

先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

JaSMInの取り組み内容

JaSMIn登録情報を利用した研究及び
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JaSMIn研究報告

Research report

先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)の現状:患者家族との繋がり

学会

2018

第60回日本先天代謝異常学会総会

徐 朱玹

先天性銅代謝異常症Wilson病の臨床研究

ジャーナル

2018

生化学 90: 306-309, 2018

清水 教一

Characteristics of Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy and concerns of their families from the 1st registry system.

ジャーナル

2018

Brain & Development (Article in Press). PMID: 30077509 DOI: 10.1016/j.braindev.2018.07.007

櫻井 謙

JaSMInの取り組みについて

その他

2018

第5回先天代謝異常症患者会フォーラム

徐 朱玹

Quality of Life and Associated Factors in Japanese Children With Inborn Errors of Metabolism and Their Families

ジャーナル

2018

Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, Volume 6: 1-9, 2018 DOI: 10.1177/2326409818755799

山口 慶子

先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)の現状:登録患者へのフィードバックを中心に

学会

2017

第59回日本先天代謝異常学会総会

徐 朱玹

患者登録制度から判明した副腎白質ジストロフィーの臨床像とその課題

学会

2017

第59回日本先天代謝異常学会総会

櫻井 謙

先天代謝異常症児と家族の生活の医療社会面および健康関連QOLの実態ー質問紙調査よりー

ジャーナル

2017

厚生の指標 64(7),33-44,2017-07

山口 慶子

患者登録制度から判明したFabry病の診断と治療の現状と課題

ジャーナル

2017

小児科臨床 70(2), 225-231, 2017-02

櫻井 謙

本邦におけるWilson病治療の実態とその変遷に関する検討,MC-Bank患者登録結果の解析

その他

2016

第20回ウイルソン病研究会

清水 教一

本邦におけるWilson病患者の実態と課題に関する検討─MC-Bank患者登録の結果より─

学会

2016

第119回日本小児科学会学術集会

三嶌 典子

先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)の現状:登録から研究への活用、患者家族への還元に向けた体制の構築

学会

2016

第58回日本先天代謝異常学会総会

二階堂 麻莉

神経症状を呈するWilson病症例における治療の実態,MC-Bank患者登録データの検討

学会

2016

第58回日本小児神経学会学術集会

清水 教一

酵素製剤の静脈内投与を行っている重症型ムコ多糖症II型患者の発達年齢の推移

学会

2016

第58回日本先天代謝異常学会総会

徐 朱玹

見逃さないで「もしかして」ムコ多糖症の早期徴候・診断・治療

学会

2016

第26回日本外来小児科学会年次集会

粟屋 智就