先天代謝異常症児と家族の生活の医療社会面および健康関連QOLの実態ー質問紙調査よりー
ジャーナル
2017
厚生の指標 64(7), 33-44, 2017-07
山口 慶子
JaSMIn研究報告
Research report
患者登録制度から判明したFabry病の診断と治療の現状と課題
ジャーナル
2017
小児科臨床 70(2), 225-231, 2017-02
櫻井 謙
本邦におけるWilson病治療の実態とその変遷に関する検討，MC-Bank患者登録結果の解析
その他
2016
第20回ウイルソン病研究会
清水 教一
本邦におけるWilson病患者の実態と課題に関する検討─MC-Bank患者登録の結果より─
学会
2016
第119回日本小児科学会学術集会
三嶌 典子
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：登録から研究への活用、患者家族への還元に向けた体制の構築
学会
2016
第58回日本先天代謝異常学会総会
二階堂 麻莉
神経症状を呈するWilson病症例における治療の実態，MC-Bank患者登録データの検討
学会
2016
第58回日本小児神経学会学術集会
清水 教一
酵素製剤の静脈内投与を行っている重症型ムコ多糖症II型患者の発達年齢の推移
学会
2016
第58回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
見逃さないで「もしかして」ムコ多糖症の早期徴候・診断・治療
学会
2016
第26回日本外来小児科学会年次集会
粟屋 智就
クラッベ病患者調査の結果～先天代謝異常症臨床情報バンク（MC-BANK）より～
学会
2016
第58回日本先天代謝異常学会総会
濱田 悠介
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）を用いた研究−先天代謝異常症の子どもを持つ家庭のエンパワメント−
学会
2016
第58回日本先天代謝異常学会総会
山口 慶子
異染性白質ジストロフィー患者の調査結果～先天代謝異常症臨床情報バンク（MC-BANK）より～
学会
2016
第58回日本先天代謝異常学会総会
濱田 悠介
患者さんのトータルケアについて
その他
2015
東京若手医師ムコ多糖症セミナー
小須賀 基通
MC-Bank患者登録からみた神経症状を呈するWilson病症例の現状に関する検討
学会
2015
第57回日本小児神経学会学術集会
清水 教一
先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』の現状と展望
学会
2015
第57回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
先天代謝異常症患者登録制度の構築と運用
その他
2015
第11回近畿先天代謝異常症研究会
徐 朱玹