JaSMInの取り組み内容

ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療法の開発（続報） ～ヒュンタラーゼ脳室内注射液 15mg 承認～   国立成育医療研究センター臨床検査部 奥山　虎之   　ムコ多糖症II型は、イズロネート-2-スルファターゼというライソゾーム酵素の働きが悪くなることにより、体中の細胞の中にヘパラン硫酸とデルマタン硫酸というム...

シトルリン血症の会様から、「成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究」のご案内をいただきました。 以下は、シトルリン血症の会様からのメッセージです。   2019年4月1日より、成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究がスタートいたしました。本情報を関係する皆様方に広く知って頂くためにJ...

★これらの情報は、治験情報サイトの一部を和訳したものです。この治験や掲載内容についてご不明な点がありましたらJaSMIn事務局までお問合せください。   【治験名称】 遅発型ポンぺ病患者を対象に，アルグルコシダーゼ アルファと治験治療薬（ATB200/AT2221併用療法）を比較する第3相試験   【治験の詳...

  　みなさん。こんにちは。患者登録委員会委員長の奥山虎之です。 　この度は大変うれしいお知らせがあります。 　JaSMInの登録データを用いた研究結果を東京慈恵会医科大学の櫻井謙先生らが論文として発表し、英文誌に掲載されることになりました。JaSMInの登録データを用いた研究が英文誌に掲載されたのは、これがはじめてです。...

研究実施施設：埼玉県立小児医療センター、筑波大学 研究代表者：窪田満（国立成育医療研究センター）   本研究は、先天代謝異常症のお子さんを育てる家族のエンパワメントに注目した研究です。   家族エンパワメントとは、家族が何らかの課題に向き合い、自ら生活調整や改善を図る力のことです。先天代謝異常症のお子さんを育てる...

研究実施施設：国立成育医療研究センター、大阪市立大学附属病院   研究代表者：奥山虎之（国立成育医療研究センター）   ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療法の開発として、“医師主導治験による酵素製剤の脳室内投与の第I/II相臨床試験”が2016年6月20日から国立成育医療研究センターと大阪市立大学医学部...