JaSMInの取り組み内容

埼玉医科大学　小児科・難病センターの大竹明教授がラジオ日本「教えて！ラジオクリニック」に出演されます。今回は「難病とは？難病の診断と治療のために」を総合テーマに、難病について、埼玉医科大学病院難病センターについて、新生児マススクリーニング／オプショナルスクリーニングとは等、専門家として2回にわたりお話しいただきます。 ぜひご聴取ください！  ...

JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳しくは、JaSMIn登録状況をご覧ください。

  　みなさん。こんにちは。患者登録委員会委員長の奥山虎之です。 　この度は大変うれしいお知らせがあります。 　JaSMInの登録データを用いた研究結果を東京慈恵会医科大学の櫻井謙先生らが論文として発表し、英文誌に掲載されることになりました。JaSMInの登録データを用いた研究が英文誌に掲載されたのは、これがはじめてです。...

JaSMInでは、JaSMIn通信（メールマガジン）の配信を行っております。JaSMIn通信は、配信登録をすればどなたでも受信することができます。 JaSMIn通信の受信を希望される場合は、以下の登録手続きを行ってください。 【ステップ1】 JaSMIn通信を受信する「メールアドレス」と受信者の「お名前」「ご所属」を事務局（jasmin-mcban...

第5回先天代謝異常症患者会フォーラムが2018年2月25日（日）に開催されます。 昨年度はお休みでしたが、今年度復活しましたのでお知らせいたします。   ＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊ 第5回先天代謝異常症患者会フォーラム 【会場】TKP品川カンファレンスセンター（品川駅高輪口より...

先天代謝異常症の治療法は急速に進歩しています。特に、ライソゾーム病に対する酵素補充療法、造血幹細胞移植などの細胞療法、そしてシャペロン療法などの新規薬物療法などの治療法の進歩は著しく、その一部は標準的な治療として確立しています。しかし、これらの治療には、効果とともにその限界もあります。遺伝子治療は、これら新しい治療法の限界を克服できる治療法としてその開発が期...