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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.20

作成日:2018.07.02

リジン尿性蛋白不耐症 秋田大学小児科 野口篤子 1.はじめに  今回の記事では、「リジン尿性蛋白不耐症」という疾患について、ご説明させていただきたいと思います。  現在の日本では30~40人の患者さんがいらっしゃると推測されています。この病気は症状が多彩で、まだわからないこともたくさんあり、もしかしたらもっとたくさんいらっしゃるのかもしれ...
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JaSMIn通信特別記事No.19

作成日:2018.05.31

メチルマロン酸血症 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室  但馬 剛    生命を形作る主要な物質は「有機物」と呼ばれ、炭素 (C) と水素 (H) で構成される基本骨格(炭化水素)に酸素 (O), 窒素 (N), 硫黄 (S) などが付加された形をしています。炭化水素骨格にカルボキシル基 (-COOH) が付加された有...
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JaSMIn通信特別記事No.18

作成日:2018.05.07

異染性白質ジストロフィー(MLD)とクラッベ病(GLD) 東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター・小児科 小林 博司   はじめに  からだの中のある酵素が生まれつき欠損しているか、うまく働かないため起こる病気を先天代謝異常症と呼び、このうちライソゾームという細胞内小器官に内在する酵素が原因で起こる疾患をライソゾーム病と呼びます...
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JaSMIn通信特別記事No.17

作成日:2018.04.02

ホモシスチン尿症: 新生児マススクリーニングで見つかるもの、見つからないもの 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 坂本 修   1.はじめに  ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが体内に蓄積することにより発症します。ホモシステインが二つくっついたものがホモシスチンであり、ホモシスチン尿症のお子さんでは尿中に...
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JaSMIn通信特別記事No.16

作成日:2018.03.01

グルコーストランスポーター1欠損症 東京女子医科大学 小児科学教室 総合母子保健センター 愛育病院 小児科 伊藤 康 1.はじめに  グルコーストランスポーター1(glucose transporter 1; GLUT-1)欠損症は、糖質代謝異常症に分類される先天性代謝異常症の1つです。輸送タンパク質の1種であるトランスポーターの異常のため、脳...
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JaSMIn通信特別記事No.15

作成日:2018.02.08

ムコ多糖症   大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 濱崎 考史   1.患者・家族が医療を拓く ~ムコ多糖症I型の酵素療法の開発の物語~  現在ムコ多糖症I型に対しては、ラロニダーゼ(アウドラザイム®)が酵素補充療法として毎週1回の点滴が行われています。この酵素の開発には、ムコ多糖症I型と診断されたライ...
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