JaSMInの取り組み内容

｢ミトコンドリア病の出生前診断と着床前診断｣   埼玉医科大学 ゲノム医療科・小児科 大竹　明   1.　緒言 　ミトコンドリアは核DNA、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の2種類のDNAにコードされた遺伝子の共同作業で働きます。つまり、核DNA、mtDNAの両者ともにミトコンドリア病の原因となります。新生児期乳児期...

ムコリピドーシス   国立成育医療研究センター遺伝診療科 小須賀　基通   1．はじめに 　先天代謝異常症のなかで、ライソゾーム病と呼ばれる病気のグループには70種類以上の病気があると言われています。その中のひとつにムコリピドーシスという病気があります。ムコリピドーシスという名前は、この病気が臨床的にムコ多糖症とリピドーシス（脂...

先天性GPI欠損症について（2）   大学大学院医学系研究科小児科 谷河　純平   　2年前に初めてJaSMIn通信特別記事の執筆を依頼された時には、私が臨床研究に取り組んでいる、あまり皆さんになじみのない病気である、先天性GPI欠損症（IGD）についてご紹介させて頂きました（特別記事No.53）。今回は治療を中心に、その後...

運動麻痺と筋緊張・腱反射について   大阪大学大学院医学系研究科小児科学 青天目　信   1．はじめに 　私たちの日常生活で脳がどれほど重要な働きを担っているか、そして脳がきちんと働くためには、脳の中にある膨大な数の神経細胞やグリア細胞といった細胞が、胎児期に脳ができる段階から正確に組み上げられ、生涯にわたって協調して...

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の検査・治療の最新情報   熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 松本 志郎、中村 公俊   要旨 　オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC) は、尿素サイクルを構成する酵素の１つであり、カルバミルリン酸とオルチニンからシトルリンとリン酸を合成する活性を持っています。先天的な...

小児慢性特定疾病と指定難病   国立成育医療研究センター総合診療部 窪田　満   　2015年1月1日に難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）1) と児童福祉法の一部を改正する法律2) が施行されました。小児慢性特定疾病に関しては厚労省局長通知3) も出され、公平かつ安定的な医療費助成の制度のもと、難病対策の充実がは...