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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.69

作成日:2022.11.07

新生児マススクリーニングの対象疾患拡大に向けた取り組み   国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 但馬 剛   1.新生児マススクリーニングの始まり  新生児マススクリーニングが始まる契機となった「フェニルケトン尿症」は、食事中のタンパク質に含まれるアミノ酸の一種「フェニルアラニン」を分解できな...
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JaSMIn通信特別記事No.68

作成日:2022.10.04

遺伝子治療における遺伝カウンセリング   東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部 原田 佳奈(認定遺伝カウンセラー®)   1.はじめに  近年、遺伝子治療の研究は着実に進歩しており、これまで有効な治療法が存在しなかった疾患に対する新たな治療法として、遺伝子治療の開発が世界中で進められています。すでにいくつかの疾患では...
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JaSMIn通信特別記事No.67

作成日:2022.09.05

脳性麻痺と診断されているかもしれない治療可能な先天代謝異常症   東京女子医科大学 小児科 母子愛育会 総合母子保健センター 愛育研究所 小児及び母性保健研究部 伊藤 康   1.はじめに    先天代謝異常症の診断がつく前に脳性麻痺と診断されている子どもたちがいます。先天代謝異常症の論文報告においても、脳性麻痺の特...
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JaSMIn通信特別記事No.66

作成日:2022.07.27

フェニルケトン尿症(PKU)の食事療法   大阪公立大学医学部附属病院栄養部 藤本 浩毅   1.はじめに  フェニルケトン尿症(PKU)とは、アミノ酸の一種であるフェニルアラニン(Phe)をチロシン(Tyr)に代謝するPhe水酸化酵素(PAH)が先天的に低下していることにより、血中Phe値が高値となる疾患です(図1)...
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JaSMIn通信特別記事No.65

作成日:2022.07.12

気管切開について   大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 濱田 悠介 1. はじめに  今回は気管切開について、記事を書こうと思います。  気管切開と聞くと、後ろ向きに構える親御さんが多いと思います。病気による症状が進んで、呼吸や咳こみが弱くなったり、うまくものを飲み込みにくくなったりすることで、吸引の回数が増えてきたり、呼吸のサポート...
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JaSMIn通信特別記事No.64

作成日:2022.06.07

ウイルソン病の食事療法について   東邦大学医学部小児科学講座(大橋) 清水 教一   1.はじめに  ウイルソン病は、肝臓、脳、角膜あるいは腎臓等、体内のいくつかの臓器に銅が過剰に蓄積して色々な症状を起こしてくる「先天性銅代謝異常症」のひとつです。この疾患は薬(内服薬)による治療が可能です。肝移植を受けた患者様を除け...
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