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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.58

作成日:2021.10.04

拡がる遺伝子治療 ― ウイルスを薬に   自治医科大学 神経遺伝子治療部門 東京大学医科学研究所 遺伝子・細胞治療研究センター 村松 慎一    新型コロナウイルスにより世界中の人々の生活が一変しました。ウイルス=災厄としか思えないのも当然です。しかし、ウイルスのなかには本当に役に立つものがあります。実際、新型コロナウイル...
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JaSMIn通信特別記事No.57

作成日:2021.09.03

新型コロナウイルス感染症(COVID-19)で変わったこと、わかったこと、そして今後のこと   大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 酒井 規夫    皆さんこんにちは。この原稿を書いている令和3年8月23日現在、新型コロナウイルスの感染者数は日々増加の一途です。昨日のデータで新規感染者数22,302人、重症者数1,891人で...
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JaSMIn通信特別記事No.56

作成日:2021.07.19

ガスリー紀、タンデム紀、RUSP紀 ―新生児マススクリーニングの新時代―   帝京平成大学健康医療スポーツ学部リハビリテーション学科 高柳 正樹    千葉県市原市田淵にある地層は、一番新しい地磁気逆転の記録が世界で最もよく残っているため、令和2年1月、時代を分ける境界がよくわかる地層として、世界的に認められました。このこと...
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JaSMIn通信特別記事No.55

作成日:2021.07.02

古くて新しい病気: オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症   埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター 大竹 明   はじめに  最近新生児発症型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症男児2例を経験し、両例とも血液濾過透析を中心とする集中治療を行なった。最初の例は残念ながら亡くなったが、家族...
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JaSMIn通信特別記事No.54

作成日:2021.06.03

日本発・世界初のムコ多糖症II型の神経症状に有効な治療法が開発されました!   国立成育医療研究センター 臨床検査部長/ライソゾーム病センター長 奥山 虎之    皆様こんにちは。国立成育医療研究センターの奥山虎之です。私は、いま、日本先天代謝異常学会の理事長を務めております。学会のミッションは、先天代謝異常症をもつ患者さん...
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JaSMIn通信特別記事No.53

作成日:2021.04.20

先天性GPI欠損症について   大阪大学大学院医学系研究科小児科 谷河 純平    先天性GPI(ジーピーアイ)欠損症(英語の頭文字をとってIGD(アイジーディー)と呼ぶこともあります)は、他の先天代謝異常症と比べると比較的新しく見つかった病気で、医療者の方も含めて、まだまだよく知らない、名前も聞いたことがない、という方が多い...
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