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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.66

作成日:2022.07.27

フェニルケトン尿症(PKU)の食事療法   大阪公立大学医学部附属病院栄養部 藤本 浩毅   1.はじめに  フェニルケトン尿症(PKU)とは、アミノ酸の一種であるフェニルアラニン(Phe)をチロシン(Tyr)に代謝するPhe水酸化酵素(PAH)が先天的に低下していることにより、血中Phe値が高値となる疾患です(図1)...
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JaSMIn通信特別記事No.65

作成日:2022.07.12

気管切開について   大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 濱田 悠介 1. はじめに  今回は気管切開について、記事を書こうと思います。  気管切開と聞くと、後ろ向きに構える親御さんが多いと思います。病気による症状が進んで、呼吸や咳こみが弱くなったり、うまくものを飲み込みにくくなったりすることで、吸引の回数が増えてきたり、呼吸のサポート...
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JaSMIn通信特別記事No.64

作成日:2022.06.07

ウイルソン病の食事療法について   東邦大学医学部小児科学講座(大橋) 清水 教一   1.はじめに  ウイルソン病は、肝臓、脳、角膜あるいは腎臓等、体内のいくつかの臓器に銅が過剰に蓄積して色々な症状を起こしてくる「先天性銅代謝異常症」のひとつです。この疾患は薬(内服薬)による治療が可能です。肝移植を受けた患者様を除け...
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JaSMIn通信特別記事No.63

作成日:2022.04.22

小児在宅医療と在宅酵素補充療法について   岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 久保田 一生   1.はじめに  医療的ケアとは自宅で家族等が日常的に行う気管切開部の管理、人工呼吸器の管理、痰の吸引、胃ろうや胃管からの経管栄養などの医療行為を指します。医療的ケアを必要とするお子さんのことを「医療的ケア児」と言います。近年、医療の...
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JaSMIn通信特別記事No.62

作成日:2022.03.14

意外に知られていない? 新生児マススクリーニングと臨床検査におけるアシルカルニチン分析の違い   島根大学医学部附属病院・検査部/小児科 小林 弘典   1.はじめに  私たち島根大学の代謝グループでは、先代教授の山口清次先生の時代から、尿中有機酸分析やタンデムマス分析(アシルカルニチン分析)などを通じて先天代謝異常...
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JaSMIn通信特別記事No.61

作成日:2022.01.25

我が国の尿素サイクル異常症患者さんにおける治療の課題について   熊本大学病院小児科 城戸 淳、中村 公俊   1.はじめに  尿素サイクル異常症は、尿素サイクルを構成する6種類の酵素(Nアセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)、カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)、オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)、アルギニ...
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