MC-Bank

MC-Bank（Inherited Metabolic Disease Clinical Information Bank／先天代謝異常症臨床情報バンク）は、専門医の研究グループと日本先天代謝異常学会、患者家族会が協力して立ち上げた臨床情報バンクです。

MC-Bankは、JaSMInのような患者リストよりさらに詳細な情報を登録し、国内のみならず海外での新規治療薬や診断法の開発研究にすぐに活用できる臨床情報バンクを作ることが目的です。また、MC-Bankは専門医と患者会が共同で登録シートを作成しているため、医学的情報のみならず、生活状況や治療に対する満足度など、患者さんの視点からの情報をたくさん登録することで、現実的な患者さんのニーズを医療現場や関連制度政策に正確に伝えるという目的もあります。

MC-Bankは、以下の18疾患について登録を行いました。

• 異染性白質ジストロフィー
• ウイルソン病
• クラッベ病
• ゴーシェ病
• シトリン欠損症
• 脂肪酸代謝異常症
• 異染性白質ジストロフィー
• ウイルソン病
• クラッベ病
• ゴーシェ病
• シトリン欠損症
• 脂肪酸代謝異常症
• 異染性白質ジストロフィー
• ウイルソン病
• クラッベ病
• ゴーシェ病
• シトリン欠損症
• 脂肪酸代謝異常症

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登録内容

患者情報（患者氏名、性別、年齢、連絡先など）、病歴（病名、初期・現在症状）および治療歴のような臨床情報、治療効果および治療に対する満足度、遺伝子検査の有無、生活状況（就学・就労、日常生活など）、心配・不安事項などの20～40項目

下の画像をクリックすると大きな画像になります。

登録シート（例：ムコ多糖症）

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登録状況

2015年7月までの総登録数は708名です。そのうち、男性患者は394名（55.65%）、女性患者は310名（43.79%）、不明4名（0.56%）です。登録患者の平均年齢は22.1歳です。

年齢別登録数

疾患郡別登録者数

異染性白質ジストロフィー	10
ウイルソン病	144
クラッベ病	8
ゴーシェ病	29
シトリン欠損症（シトルリン血症を含む）	43
脂肪酸代謝異常症	19
小児神経伝達物質病	4
ニーマンピック病C型	10
尿素サイクル異常症	44
ファブリー病	54
フェニルケトン尿症 （メープルシロップ尿症、プロピオン酸血症、ホモシスチン尿症を含む）	109
副腎白質ジストロフィー	30
ポンペ病	26
ムコ多糖症	104
有機酸血症	43
glut1異常症	22
GM1‐ガングリオシドーシス	2
GM2‐ガングリオシドーシス	5
診断名不明	2
合計：708

MC-Bank登録情報の解析結果の一部は、第3回先天代謝異常症患者会フォーラムにて各疾患の担当者により報告しました。