患者家族会

先天代謝異常症登録制度JaSMInは、以下の患者会からご協力をいただいております。
※対象疾患名の50音順

一般社団法人シスチノーシス患者と家族の会

[対象疾患：シスチノーシス（シスチン症、ライソゾーム病）]
(代表)前田浩司
https://ae2dx5dg.wixsite.com/japan-cystinosis

ムコネットTwinkle Days

[対象疾患：ムコ多糖症]
(代表)中井まり（中井麻里）
http://blog.muconet-t.jp/

異染性白質ジストロフィー患者家族の会

[対象疾患：異染性白質ジストロフィー]
(会長)吉崎　安浩 (事務局)高橋　洋
http://mldpf2012.jimdo.com/

ウィルソン病友の会

[対象疾患：ウィルソン病]
(代表)小峰　恵子 (事務局)君島　敬
http://www.jawd.org/

クラッベ病患者とその家族の会

[対象疾患：クラッペ病]
(会長)武田　正道 (事務局)岩前　紳一
http://www.krabbe-support.net/T1.htm

glut1異常症患者会

[対象疾患：グルコーストランスポーター1欠損症]
(代表)古田　智子
http://blogs.yahoo.co.jp/glut1glut
https://www.facebook.com/glut1ds

日本ゴーシェ病の会

[対象疾患：ゴーシェ病]
(事務局)小野寺　綾
http://gaucherjapan.com/

シトリン欠損症の会(旧シトルリン血症の会)

[対象疾患：シトリン欠損症 シトルリン血症(古典型・I型) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(CTLNⅡ)]
(会長)杉村　誠司
http://citr-pfg.net/

小児神経伝達物質病家族会

[対象疾患：小児神経伝達物質病]
(代表)山田　章子
http://www.jpnd.org/

KapuaHouse

[対象疾患：先天代謝異常症]
(代表)高城　美香 (役員)武藤　美紀

認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワーク

[対象疾患：難病(その他)]
(代表)小林　信秋 (役員)丸山　節子
http://www.nanbyonet.or.jp/

日本ニーマン・ピック病の会

[対象疾患：ニーマンピック病A,B,C型]
(代表理事)大坪　寛明 (理事) (患者代表)野口　希 (会計・事務・家族代表)大坪　雅子
https://m.facebook.com/JapanNPD/

ニーマンピック病C型患者家族の会

[対象疾患：ニーマンピック病C型]
(会長)高藤　恒泰 (事務局)水澤　実
http://www.npcj.net/

全国尿素サイクル異常症患者と家族の会

[対象疾患：尿素サイクル異常症]
(代表)朝美　あゆみ
http://ameblo.jp/nucda/

全国ファブリー病患者と家族の会 (別称)ふくろうの会

[対象疾患：ファブリー病]
(会長)原田　久生 (役員)佐々木　奈津子 (事務局)北畠　剛
http://www.fabrynet.jp/

Fabry NEXT

[対象疾患：ファブリー病・ライソゾーム病]
(代表)石原　八重子
https://fabry-next.com/

PKU親の会連絡協議会

[対象疾患：フェニルケトン尿症]
(代表)塚田　功
http://japan-pku.net/

NPO法人ALDの未来を考える会／A-Future

[対象疾患：副腎白質ジストロフィー]
(理事長)本間　りえ
http://ald-family.com/

特定非営利活動法人全国ポンぺ病患者と家族の会

[対象疾患：ポンペ病]
(理事長)岡崎　俊文 (副理事)星　和明
http://pompe-family.com/index.php

ミトコンドリア病患者・家族の会

[対象疾患：ミトコンドリア病]
(代表)山中　雅司
http://mitochon.net/

メンケス病患者家族会　SMILE

[対象疾患：メンケス病]
(代表)田中清美

日本MSUDの会

[対象疾患：メープルシロップ尿症]
(代表)藤原　和子 (事務局)阿波　凡子
http://msud-japan.com/

ひだまりたんぽぽ＜有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族の会＞

[対象疾患：有機酸・脂肪酸代謝異常症]
(代表)柏木　明子
http://hidamari-tanpopo.main.jp/

GM1・GM2　Meetings

[対象疾患：GM1/GM2-ガングリオシドーシス]
(GM1代表)佐野　妙子 (GM2代表)吉井　一絵 (事務局)関口　貴美
http://gm1gm2.wix.com/gm1gm2meetings