JaSMIn
先天代謝異常症患者登録制度
Japan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases
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JaSMInの取り組み記事
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2023/11/27
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.80
｢ミトコンドリア病の出生前診断と着床前診断｣ 埼玉医科大学 ゲノム医療科・小児科 大竹 明 1. 緒言...
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2023/10/17
JaSMIn研究報告
新生児マススクリーニングにおける新規対象疾患選定に係る一般市民および患者／家族の意向
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2023/10/17
JaSMIn研究報告
NBS検査前の情報提供、インフォームド・コンセントの現状と一般市民および患者／家族のニーズ
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2023/10/17
JaSMIn研究報告
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状︓登録情報の臨床研究への活⽤
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2023/10/17
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.79
ムコリピドーシス 国立成育医療研究センター遺伝診療科 小須賀 基通 1．はじめに 先天代謝異常症のなかで...
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2023/09/08
その他
JaSMIn登録状況を更新しました
JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...
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2023/09/07
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.78
先天性GPI欠損症について（2） 大学大学院医学系研究科小児科 谷河 純平 2年前に初めてJaSMI...
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2023/09/04
患者会からのお知らせ
ミトコンドリア病患者会フォーラム～専門医を囲んで
ミトコンドリア病患者・家族の会（MCMの会）さまより、「ミトコンドリア病患者会フォーラム～専門医を囲んで」のご案内を頂きました。 以下はミ...
