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先天代謝異常症患者登録制度
Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases
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JaSMInの取り組み記事
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2018/05/31
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.19
メチルマロン酸血症 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 但馬 剛 生命を形作る主要な物質は「有機...
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2018/05/07
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.18
異染性白質ジストロフィー（MLD）とクラッベ病（GLD） 東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター・小児科 小林 博司 ...
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2018/04/09
その他
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2018/04/02
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.17
ホモシスチン尿症： 新生児マススクリーニングで見つかるもの、見つからないもの 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 坂本 修 &nbs...
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2018/03/20
患者会からのお知らせ
第4回ポンぺ病 春の勉強会・交流会2018～for future～
NPO法人全国ポンぺ病患者と家族の会さまから「第4回ポンぺ病 春の勉強会・交流会2018～for future～」のご案内を頂きました。 以下...
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2018/03/09
患者会フォーラムレポート
第5回先天代謝異常症患者会フォーラム
テーマ：お互いの状況を知り合い、より良い未来に向けて手をつなぎましょう 日時：2018年2月25日（日）10：00～16：00 ...
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2018/03/01
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.16
グルコーストランスポーター1欠損症 東京女子医科大学 小児科学教室 総合母子保健センター 愛育病院 小児科 伊藤 康 1．はじめに ...
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2018/02/08
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.15
ムコ多糖症 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 濱崎 考史 1．患者・家族が医療を拓く ...
