JaSMIn
先天代謝異常症患者登録制度
Japan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases
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JaSMInの取り組み記事
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2019/10/07
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.35
遺伝カウンセリングについて 東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部 原田 佳奈（認定遺伝カウンセラー） ...
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2019/09/04
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.34
ミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発について 千葉県こども病院 代謝科 志村 優 1. はじめに ...
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2019/08/30
その他
JaSMIn登録状況を更新しました
JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...
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2019/07/30
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.33
先天性ケトン体代謝異常症の話 岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学 深尾 敏幸 1. ケトン体とは？ ...
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2019/07/02
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.32
ゴーシェ病に対する新規治療法開発の現状 鳥取大学医学部 脳神経小児科 成田 綾 1. ゴーシェ病とは ...
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2019/07/02
その他
JaSMIn登録状況を更新しました
JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...
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2019/06/03
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.31
シトリン欠損症について 仙台市立病院小児科 大浦 敏博 １. はじめに 「シトリン欠損症」とは主...
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2019/05/23
JaSMIn研究進捗
成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究
シトルリン血症の会様から、「成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究」のご案内をいただきました。 以下は、シトルリン...
