JaSMIn
先天代謝異常症患者登録制度
Japan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases
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JaSMInの取り組み記事
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2021/06/03
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.54
日本発・世界初のムコ多糖症II型の神経症状に有効な治療法が開発されました！ 国立成育医療研究センター 臨床検査部長／ライソゾー...
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2021/04/26
その他
JaSMIn登録状況を更新しました
JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...
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2021/04/20
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.53
先天性GPI欠損症について 大阪大学大学院医学系研究科小児科 谷河 純平 先天性GPI（ジーピーアイ）...
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2021/04/08
JaSMIn研究進捗
ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療法の開発（続報）～ヒュンタラーゼ脳室内注射液 15mg 承認～
ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療法の開発（続報） ～ヒュンタラーゼ脳室内注射液 15mg 承認～ 国立成育医療...
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2021/04/08
JaSMIn研究報告
Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II
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2021/04/05
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.52
先天代謝異常とてんかん 大阪大学大学院医学系研究科小児科学 青天目 信 1．はじめに1) 私たち...
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2021/03/12
患者会フォーラムレポート
第7回（2020年度）先天代謝異常症患者会フォーラムレポート
日時：2021年1月30日（土）13：00 ～ 17：00 開催方法：WEB配信（Zoom／Youtube） ...
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2021/03/08
その他
JaSMIn登録状況を更新しました
JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...
