JaSMIn
先天代謝異常症患者登録制度
Japan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases
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先天代謝異常症の患者様やご家族のための最新情報をお届けします。
JaSMInの取り組み記事
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2021/04/26
その他
JaSMIn登録状況を更新しました
JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...
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2021/04/20
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.53
先天性GPI欠損症について 大阪大学大学院医学系研究科小児科 谷河 純平 先天性GPI（ジーピーアイ）...
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2021/04/08
JaSMIn研究進捗
ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療法の開発（続報）～ヒュンタラーゼ脳室内注射液 15mg 承認～
ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療法の開発（続報） ～ヒュンタラーゼ脳室内注射液 15mg 承認～ 国立成育医療...
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2021/04/08
JaSMIn研究報告
Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II
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2021/04/05
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.52
先天代謝異常とてんかん 大阪大学大学院医学系研究科小児科学 青天目 信 1．はじめに1) 私たち...
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2021/03/12
患者会フォーラムレポート
第7回（2020年度）先天代謝異常症患者会フォーラムレポート
日時：2021年1月30日（土）13：00 ～ 17：00 開催方法：WEB配信（Zoom／Youtube） ...
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2021/03/08
その他
JaSMIn登録状況を更新しました
JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...
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2021/03/08
JaSMIn特別記事
JaSMIn通信特別記事No.51
メチルマロン酸血症（及びプロピオン酸血症）に対する治療方法の開発 熊本大学生命科学研究部 小児科学講座 松本 志郎、坂本 理...
