JaSMIn

先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases

JaSMInの取り組み記事

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  2019/07/02

  JaSMIn特別記事

  JaSMIn通信特別記事No.32

  ゴーシェ病に対する新規治療法開発の現状   鳥取大学医学部　脳神経小児科　成田 綾   1. ゴーシェ病とは ...

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  2019/07/02

  その他

  JaSMIn登録状況を更新しました

  JaSMInに登録されている患者の疾患別登録者数、疾患郡別分布、性別・年齢分布、地域分布、登録者数の推移に関する情報を更新いたしました。 詳し...

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  2019/06/12

  JaSMIn研究進捗

  神経型ゴーシェ病患者を対象とした医師主導治験開始について

      　鳥取大学医学部附属病院　脳神経小児科の研究グループ（前垣　義弘教授、成田　綾助教）は、神経型ゴーシェ病...

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  2019/06/03

  JaSMIn特別記事

  JaSMIn通信特別記事No.31

  シトリン欠損症について   仙台市立病院小児科　大浦 敏博   １. はじめに 　「シトリン欠損症」とは主...

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  2019/05/23

  JaSMIn研究進捗

  成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究

  シトルリン血症の会様から、「成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究」のご案内をいただきました。 以下は、シトルリン...

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  2019/05/07

  JaSMIn特別記事

  JaSMIn通信特別記事No.30

  ファブリー病患者さんの生活の質について   大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 生命育成看護科学講座成育小児科学 古藤　雄大...

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  2019/04/10

  JaSMIn特別記事

  JaSMIn通信特別記事No.29

  CPT2（カルニチンパルミトイル転換酵素2）欠損症   帝京平成大学健康医療スポーツ学部 高柳　正樹   病気の成...

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  2019/03/07

  患者会からのお知らせ

  第5回ポンぺ病　春の勉強会・交流会2019～Together We Are Strong～

  NPO法人全国ポンぺ病患者と家族の会さまから「第5回ポンぺ病　春の勉強会・交流会2019～Together We Are Strong～」のご案...