JaSMIn

先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

JaSMInの取り組み内容

JaSMIn登録情報を利用した研究及び
その他の最新研究情報についてお伝えします。

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患者登録

registration

お問い合わせ

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登録状況

Registration status

JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計12疾患群、60以上の疾患に対し1405名の患者さんにご登録いただいております。

疾患別登録数

Number of registrations by disease

(2018年7月2日集計)

疾患名 登録者数

ア行

  • アルギニノコハク酸尿症9
  • 異染性白質ジストロフィー22
  • イソ吉草酸血症5
  • ウィルソン(Wilson)病180
  • オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症47

カ行

  • ガラクトース血症(病型不明)4
  • ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)4
  • ガラクトシアリドーシス8
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症1
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症7
  • カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)2
  • カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症8
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症14
  • クラッベ(Krabbe)病12
  • グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症40
  • グルタル酸血症I型9
  • グルタル酸血症II型5
  • 高チロシン血症I型1
  • 高チロシン血症II型1
  • 高フェニルアラニン血症8
  • 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)2
  • ゴーシェ(Gausher)病57
  • コバラミン代謝異常症1

サ行

  • GM1-ガングリオシドーシス4
  • GM2-ガングリオシドーシス17
  • シスチノーシス(シスチン症)7
  • シスチン尿症1
  • シトリン欠損症82
  • シトルリン血症15
  • 小児神経伝達物質病4
  • 神経セロイドリポフスチン症3
  • 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症)10

タ行

  • ダノン病3
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症14
  • テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症3
  • 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外)47

ナ行

  • ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型14
  • 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症)2

ハ行

  • 非ケトーシス型高グリシン血症1
  • ファブリー(Fabry)病65
  • フェニルケトン尿症153
  • 副腎白質ジストロフィー(ALD)40
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)7
  • フコシドーシス1
  • フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症2
  • プロピオン酸血症51
  • ホモシスチン尿症12
  • ポンペ(Pompe)病33

マ行

  • ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症3
  • ミトコンドリア病(リー(Leigh)脳症、MELAS、PDHC異常症の他)113
  • ムコリピドーシス12
  • ムコ多糖症138
  • 無ベータリポ蛋白血症1
  • メープルシロップ尿症20
  • メチルマロン酸血症45
  • メンケス(Menkes)病9

ラ行

  • リジン尿性蛋白不耐症1
  • レッシュナイハン症候群1

アルファベット・その他

  • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
  • 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)13
  • L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症2
  • その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明)1
  • その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明)1
  • 病名不明5
  • 合計 : 1405
ここに記載のない疾患の方はこちらからお問い合わせください。

疾患群別分布

性別・年齢分布

Sex / age distribution

総登録数1405名のうち、男性患者は781名(55.6%)、女性患者は623名(44.3%)、不明1名(0.1%)で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は19.9歳で、中央値は16歳です。20歳未満の患者が全体の60.6%と約6割を占めています。

年齢別登録数

地域分布

Regional distribution

日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。
登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。

登録患者の地域分布

登録者数の推移

Transition of registrants

JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。

登録数の推移