登録状況
Registration status
JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計15疾患群、70以上の疾患に対し1788名の患者さんにご登録いただいております。
疾患別登録数
Number of registrations by disease
（2023年9月5日集計）
疾患名 登録者数
ア行
- アルギニノコハク酸尿症13
- アルギニン血症（アルギナーゼ欠損症）1
- 異染性白質ジストロフィー25
- イソ吉草酸血症8
- ウィルソン（Wilson）病187
- オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症65
カ行
- ガラクトース血症（病型不明）10
- ガラクトースムタロターゼ欠損症（ガラクトース血症IV型）1
- ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）9
- ガラクトシアリドーシス10
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症4
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症18
- カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明）2
- カルバモイルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症12
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症35
- クラッベ（Krabbe）病17
- グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症46
- グルタル酸血症I型14
- グルタル酸血症II型11
- 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH症候群）1
- 高チロシン血症I型1
- 高チロシン血症II型1
- 高フェニルアラニン血症20
- 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症）5
- ゴーシェ（Gaucher）病64
- コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症1
- コバラミン代謝異常症1
サ行
- GM1-ガングリオシドーシス7
- GM2-ガングリオシドーシス22
- シスチノーシス（シスチン症）8
- シスチン尿症14
- シトリン欠損症100
- シトルリン血症27
- 神経セロイドリポフスチン症4
- セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症1
- 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症3
- 先天性糖鎖合成異常症（CDG）Ia型1
- 全身性カルニチン欠乏症（カルニチントランスポーター異常症）15
タ行
- ダノン病3
- チアミントランスポーター（SLC19A3）欠損症1
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症31
- チロシン水酸化酵素（TH）欠損症1
- 低βリポ蛋白血症1
- テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症4
- 糖原病（ポンペ（Pompe）病以外）75
ナ行
- ニーマンピック（Niemann-Pick）病C型21
- 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（高オルニチン血症）2
ハ行
- 非ケトーシス型高グリシン血症4
- ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症12
- ファブリー（Fabry）病61
- フェニルケトン尿症174
- 副腎白質ジストロフィー（ALD）45
- 複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）9
- フコシドーシス1
- フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症3
- プロピオン酸血症80
- 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症6
- ホモシスチン尿症21
- ポンペ（Pompe）病36
マ行
- 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）4
- ミトコンドリア三頭酵素（TFP)欠損症4
- ミトコンドリア病（MELAS）19
- ミトコンドリア病（MERRF）2
- ミトコンドリア病（その他、詳細不明）41
- ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症（ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症）4
- ムコリピドーシスⅡ型・Ⅲ型12
- ムコ多糖症149
- 無ベータリポ蛋白血症1
- メープルシロップ尿症21
- メチルマロン酸血症61
- メンケス（Menkes）病13
ラ行
- リー（Leigh）脳症44
- リジン尿性蛋白不耐症1
- レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）2
- レッシュナイハン（Lesch-Nyhan）症候群3
アルファベット・その他
- 21-水酸化酵素欠損症1
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）24
- D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- α-マンノシドーシス1
- β-ケトチオラーゼ欠損症（ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症）1
- その他のアミノ酸代謝異常症（詳細不明）1
- その他の脂肪酸代謝異常症（詳細不明）1
- 病名不明8
- 合計 ： 1788
疾患群別分布
性別・年齢分布
Sex / age distribution
総登録数1788名のうち、男性患者は988名（55.3%）、女性患者は798名（44.7%）、不明2名（0.1%）で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢*は21.3歳（0~91歳）で、中央値は17歳9ヶ月です。20歳未満の患者が全体の56.2％と5割強を占めています。
*死亡、年齢不明の患者を除く計1759名中
*死亡、年齢不明の患者を除く計1759名中
年齢別登録数
地域分布
Regional distribution
日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府、兵庫県を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都が200人を超え、大阪府、神奈川県で100名を超えています。
登録患者の地域分布
登録者数の推移
Transition of registrants
JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。
登録数の推移
