Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II
ジャーナル
2021
Mol Ther Methods Clin Dev. 2021 Feb 27;21:67-75.
徐 朱玹
先天代謝異常症患者登録制度JaSMInの最新報告
その他
2021
2020年度先天代謝異常症患者会フォーラム
山下 和香奈
移行期医療に関するWilson病患者のアンケート調査結果
ジャーナル
2020
肝臓 61(12), 700-714, 2020
岡山 和代
小児ファブリー病患者に特異的な健康と痛みに関する質問紙の日本語への翻訳と検証
学会
2020
第67回日本小児保健協会学術集会
古藤 雄大
Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course
ジャーナル
2020
Molecular Genetics and Metabolism Reports 24: 100630, 2020
