JaSMIn( Japan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases/先天代謝異常症患者登録制度 )は、疾患名や現在受けている治療等といった患者さんの臨床情報を、患者さんご自身で(あるいは保護者が)登録していただく自己登録システムです。
※患者さんの状況により保護者や家族が登録する場合もあります。
先天代謝異常症は患者数の非常に少ない超希少疾患です。そのため、治療薬の有効性や安全性を確認する臨床試験(治験)に必要な患者数を確保することが難しく、世界規模で治験を行うことがしばしばあります。これを国際共同治験といいます。国際共同治験に参加できないと、日本人患者が世界の標準的医療を受けられないという事態に陥ります。国際共同治験に参加するためには、患者さんがどこに、何人いらっしゃって、どのような治療を受け、またどのような生活をしているのか等の患者さんの情報が必要になります。日本には今まで、先天代謝異常症の患者さんの情報を把握できるような登録制度がありませんでした。そのため、JaSMInのような登録制度が必要なのです。