JaSMInの取り組み内容

CPT2（カルニチンパルミトイル転換酵素2）欠損症   帝京平成大学健康医療スポーツ学部 高柳　正樹   病気の成り立ち 　脂肪は人がエネルギーを作り出す材料として非常に重要な物質です。たとえば、北海道で行方不明になった7歳の子どもが7日間以上水だけ飲んでいたにもかかわらず、無事生還した事件がありましたよね。これも体内に蓄積し...

ミトコンドリア病新規治療薬の現状   埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター　大竹　明   はじめに 　ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官で、その最大の役割はエネルギー（ATP）を作ることです。ミトコンドリアの働きが低下することが原因で起こる病気を総称してミトコンドリア病と呼びますが、その頻度は...

先天代謝異常症の病態のより良い理解にむけて   川崎医科大学　病態代謝学 大友　孝信   1．はじめに 　私は小児科医として診療に携わってまいりましたが、中でも先天代謝異常症のライソゾーム病に興味を持ち現在研究を行っています。ライソゾーム病の治療法としては、ライソゾーム酵素を点滴で補充する「酵素補充療法」、蓄積する物質...

尿素サイクル異常症の治療の変遷と今後の展望について   熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学分野 松本志郎   1.はじめに 　最近、県内外からセカンドオピニオンなどで来院される尿素サイクル異常症の患者様から治療薬について説明を求められることが増えました。薬の種類が増えて、患者様の選択肢が増えている証拠かと思います...

トランジション医療Ｑ＆Ａ 国立成育医療研究センター総合診療部　統括部長 窪田　満   　私はここ数年、先天代謝異常症に限らず、トランジション医療に取り組んできました。最近は、トランジション医療、移行期医療という言葉も、ようやく少し広まってきたかなと思います。ただ、「今までの先生にはもう診てもらえないのではないか」「肩をたたかれ、追い出さ...

ファブリー病 東京慈恵会医科大学小児科学講座　櫻井　謙    1.ファブリー病とは 　ヒトの細胞の中にはライソゾームと呼ばれる小器官が存在します。ライソゾームは、リサイクル工場のような働きしていて、糖脂質や糖蛋白質などをたくさんの酵素を用いて分解しています。ライソゾームの酵素のうちのα-ガラクトシダーゼA（GLA）の酵素活性が欠損ま...