JaSMInの取り組み内容

尿素サイクル異常症の治療の変遷と今後の展望について   熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学分野 松本志郎   1.はじめに 　最近、県内外からセカンドオピニオンなどで来院される尿素サイクル異常症の患者様から治療薬について説明を求められることが増えました。薬の種類が増えて、患者様の選択肢が増えている証拠かと思います...

トランジション医療Ｑ＆Ａ 国立成育医療研究センター総合診療部　統括部長 窪田　満   　私はここ数年、先天代謝異常症に限らず、トランジション医療に取り組んできました。最近は、トランジション医療、移行期医療という言葉も、ようやく少し広まってきたかなと思います。ただ、「今までの先生にはもう診てもらえないのではないか」「肩をたたかれ、追い出さ...

ファブリー病 東京慈恵会医科大学小児科学講座　櫻井　謙    1.ファブリー病とは 　ヒトの細胞の中にはライソゾームと呼ばれる小器官が存在します。ライソゾームは、リサイクル工場のような働きしていて、糖脂質や糖蛋白質などをたくさんの酵素を用いて分解しています。ライソゾームの酵素のうちのα-ガラクトシダーゼA（GLA）の酵素活性が欠損ま...

糖原病   浜松医科大学　小児科学講座　福田冬季子   　糖原病はグリコーゲン（糖原）の分解または合成に関与する酵素（一部は輸送体）の遺伝的な異常によって引き起こされる病気です。糖原病と一口に言っても、ひとつの病気ではありません。10種類以上の糖原病があります。 1.　糖原病の糖原（グリコーゲン）とはなんですか？ ...

特殊ミルクはなぜタダなのか？   藤田保健衛生大学病院　小児科　伊藤　哲哉 1．はじめに 　特殊ミルクとは、先天代謝異常症などの疾患に使用する目的で開発されているミルクです。現在、多くの患者さん方が特殊ミルクの恩恵にあずかっており、JaSMIn通信をご覧の皆様の中にも実際に使用されている方が多くいらっしゃると思います。しかし、ご自分...

シャペロン療法 鳥取大学研究推進機構　難波栄二 1．ライソゾーム病とは 　ライソゾームは、細胞の中のごみ処理工場のような役割を担っています。ライソゾームの中には様々な分解酵素があり、不要になった蛋白、脂肪、糖などの基質を分解し、細胞の働きを保っています。ライソゾーム病では、この分解酵素が正常に作られないために基質の分解ができなくなり、細胞の働き...