JaSMInの取り組み内容

拡がる遺伝子治療 ― ウイルスを薬に   自治医科大学　神経遺伝子治療部門 東京大学医科学研究所　遺伝子・細胞治療研究センター 村松　慎一   　新型コロナウイルスにより世界中の人々の生活が一変しました。ウイルス＝災厄としか思えないのも当然です。しかし、ウイルスのなかには本当に役に立つものがあります。実際、新型コロナウイル...

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）で変わったこと、わかったこと、そして今後のこと   大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻　酒井　規夫   　皆さんこんにちは。この原稿を書いている令和3年8月23日現在、新型コロナウイルスの感染者数は日々増加の一途です。昨日のデータで新規感染者数22,302人、重症者数1,891人で...

ガスリー紀、タンデム紀、RUSP紀 ―新生児マススクリーニングの新時代―   帝京平成大学健康医療スポーツ学部リハビリテーション学科　高柳　正樹   　千葉県市原市田淵にある地層は、一番新しい地磁気逆転の記録が世界で最もよく残っているため、令和2年1月、時代を分ける境界がよくわかる地層として、世界的に認められました。このこと...

古くて新しい病気： オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症   埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター　大竹　明   はじめに 　最近新生児発症型オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症男児2例を経験し、両例とも血液濾過透析を中心とする集中治療を行なった。最初の例は残念ながら亡くなったが、家族...

日本発・世界初のムコ多糖症II型の神経症状に有効な治療法が開発されました！   国立成育医療研究センター　臨床検査部長／ライソゾーム病センター長 奥山　虎之   　皆様こんにちは。国立成育医療研究センターの奥山虎之です。私は、いま、日本先天代謝異常学会の理事長を務めております。学会のミッションは、先天代謝異常症をもつ患者さん...

先天性GPI欠損症について   大阪大学大学院医学系研究科小児科　谷河　純平   　先天性GPI（ジーピーアイ）欠損症（英語の頭文字をとってIGD（アイジーディー）と呼ぶこともあります）は、他の先天代謝異常症と比べると比較的新しく見つかった病気で、医療者の方も含めて、まだまだよく知らない、名前も聞いたことがない、という方が多い...