JaSMInの取り組み内容

特殊ミルクはなぜタダなのか？   藤田保健衛生大学病院　小児科　伊藤　哲哉 1．はじめに 　特殊ミルクとは、先天代謝異常症などの疾患に使用する目的で開発されているミルクです。現在、多くの患者さん方が特殊ミルクの恩恵にあずかっており、JaSMIn通信をご覧の皆様の中にも実際に使用されている方が多くいらっしゃると思います。しかし、ご自分...

シャペロン療法 鳥取大学研究推進機構　難波栄二 1．ライソゾーム病とは 　ライソゾームは、細胞の中のごみ処理工場のような役割を担っています。ライソゾームの中には様々な分解酵素があり、不要になった蛋白、脂肪、糖などの基質を分解し、細胞の働きを保っています。ライソゾーム病では、この分解酵素が正常に作られないために基質の分解ができなくなり、細胞の働き...

リジン尿性蛋白不耐症 秋田大学小児科　野口篤子 1．はじめに 　今回の記事では、「リジン尿性蛋白不耐症」という疾患について、ご説明させていただきたいと思います。 　現在の日本では30~40人の患者さんがいらっしゃると推測されています。この病気は症状が多彩で、まだわからないこともたくさんあり、もしかしたらもっとたくさんいらっしゃるのかもしれ...

メチルマロン酸血症 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室　　但馬　剛   　生命を形作る主要な物質は「有機物」と呼ばれ、炭素 (C) と水素 (H) で構成される基本骨格（炭化水素）に酸素 (O), 窒素 (N), 硫黄 (S) などが付加された形をしています。炭化水素骨格にカルボキシル基 (-COOH) が付加された有...

異染性白質ジストロフィー（MLD）とクラッベ病（GLD） 東京慈恵会医科大学　総合医科学研究センター・小児科　小林　博司   はじめに 　からだの中のある酵素が生まれつき欠損しているか、うまく働かないため起こる病気を先天代謝異常症と呼び、このうちライソゾームという細胞内小器官に内在する酵素が原因で起こる疾患をライソゾーム病と呼びます...

ホモシスチン尿症： 新生児マススクリーニングで見つかるもの、見つからないもの 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野　坂本　修   1.はじめに 　ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが体内に蓄積することにより発症します。ホモシステインが二つくっついたものがホモシスチンであり、ホモシスチン尿症のお子さんでは尿中に...