JaSMIn

先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

JaSMInの取り組み内容

JaSMIn登録情報を利用した研究及び
その他の最新情報についてお伝えします。

文字サイズ

患者登録

registration

お問い合わせ

contact

JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.5

作成日:2017.04.10

フェニルケトン尿症の新しい治療薬(ビオプテン®)の最近の状況について 大阪市立大学 大学院医学研究科 発達小児医学分野 新宅 治夫   はじめに  2008年7月にビオプテン®(塩酸サプロプテリン/Sapropterin ‌Hydrochloride)がビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症(BH4反応性PAH...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.4

作成日:2017.03.02

患者さんに寄り添うこと 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学 酒井 規夫    先週金曜日はプレミアムフライデーと称して、勤務時間を短縮して且つお金を使って景気をよくしましょう、みたいなキャッチコピーに踊っているニュースが飛び交っていましたが、僕自身はずいぶん久しぶりにインフルエンザA型に罹患してしまい、飛んだプレミア...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.3

作成日:2017.02.07

カーバグル®の日本における承認にさいして 帝京平成大学地域医療学部看護学科 高柳 正樹   はじめに  平成28年9月28日にカーバグル®(カルグルミン酸/N-carbamoyl-L-glutamic acid)が日本で承認されました。尿素サイクル異常症や有機酸代謝異常症で高アンモニア血症の発作が生じる患者さまには大変良いニュ...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.2

作成日:2017.01.05

ミトコンドリア病の診断と治療 埼玉医科大学 小児科 大竹 明   はじめに  ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官で、その最大の役割はエネルギー(ATP)を作ることです。これに関わるのがミトコンドリア呼吸鎖複合体と呼ばれる一連の酵素群(図1)で、ミトコンドリア病はミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症(mitoc...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.1

作成日:2016.12.06

ムコ多糖症:治療の進歩と今後の課題 国立成育医療研究センター 臨床検査部長/ライソゾーム病センター長 奥山 虎之   1.ムコ多糖症とは  ムコ多糖症は、ライソゾームという細胞器官の中にある“ムコ多糖”という物質の分解に必要な酵素の一つが、先天的に欠損していることが原因で発症する遺伝性疾患です。分解する酵素が無いわけですから体...
続きを読む