JaSMInの取り組み内容

ムコ多糖症   大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 濱崎　考史   1．患者・家族が医療を拓く ～ムコ多糖症I型の酵素療法の開発の物語～ 　現在ムコ多糖症I型に対しては、ラロニダーゼ（アウドラザイム®）が酵素補充療法として毎週1回の点滴が行われています。この酵素の開発には、ムコ多糖症I型と診断されたライ...

ミトコンドリア病の診療について　～一小児科医の立場から～ 地域医療機能推進機構　大阪病院　小児科 濱田　悠介   1．はじめに 　日本先天代謝異常学会患者登録委員会でミトコンドリア病を担当しております。今回の特別記事では、一小児科医としてミトコンドリア病の診療がどのように行われているのかを紹介させていただきたいと思います。ミトコン...

ウィルソン病患者さま・保護者様からのご質問に関するお答え 東邦大学医療センター大橋病院小児科 清水　教一   　先日、JaSMInにご登録いただいているウィルソン病の患者さんまたは保護者の方に、次のようなアンケートを行いました。 　これらのアンケートに18名の方から回答をいただきました。ご協力いただきましてありがとうござい...

副腎白質ジストロフィー（ALD） 岐阜大学 生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野 下澤　伸行   　副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy、ALD）は脳の白質と副腎に異常をきたす遺伝病で、幼児期から成人にかけて、色々な症状で発症します。大脳型の場合には、唯一の治療法が発症早期の移植であることより、で...

有機酸代謝異常症の診断：尿中有機酸分析について 島根大学医学部小児科・子どものこころ診療部 長谷川　有紀   　有機酸代謝異常症は、食物の中のたんぱく質が体内でアミノ酸に分解され、これをエネルギーに変換する（＝代謝）過程の酵素の異常で起こります。酵素の異常によって体に有害な有機酸という物質が体に溜まって、嘔吐や哺乳不良、けいれん・意...

尿素サイクル異常症、リジン尿性蛋白不耐症のシトルリン治療 熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学分野 中村　公俊   1．はじめに 　尿素サイクルとは、体内で生成されるアンモニアを、主に肝臓で解毒して尿素を生成する経路をいいます（図1）。その経路で働いている酵素の異常によって尿素サイクル異常症がおこります。その中でも、OTC...