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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.9

作成日:2017.08.01

先天代謝異常症の遺伝子治療 東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 遺伝子治療研究部・小児科 大橋 十也    最近、遺伝子治療が究極の遺伝病の治療法として注目を浴びています。ただ、今行われている遺伝子治療は全身の細胞の遺伝子を直したりするものではありません。では、遺伝子治療のメリットはなんでしょうか?やはり、一度治療すると...
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JaSMIn通信特別記事No.8

作成日:2017.07.05

ミトコンドリア病の診療・研究基盤構築~小児レジストリシステム(MO Bank)の発展~ 千葉県こども病院・代謝科 村山 圭   はじめに  ミトコンドリア病は、5000~7500人に1人の頻度で起こるエネルギーの代謝異常症であり、その病態や原因となる遺伝子は極めて多様です。私は2014年度から3年間、厚生労働省及び日本医療研究...
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JaSMIn通信特別記事No.7

作成日:2017.06.05

先天代謝異常症の遺伝子型を決定する意義について 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 深尾 敏幸    岐阜大学の深尾です。今日は“先天代謝異常症において遺伝子診断はとても重要である”をテーマにお話ししたいと思います。   1.疾患の発症には遺伝的要因と環境要因の両方が関わっている  一般に疾患の発症には...
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JaSMIn通信特別記事No.6

作成日:2017.05.02

ゴーシェ病:治療の進歩と今後の課題 鳥取大学医学部 脳神経小児科 成田 綾   1.ゴーシェ病とは  ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような細胞内小器官で、その内部には60種類以上の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって分解...
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JaSMIn通信特別記事No.5

作成日:2017.04.10

フェニルケトン尿症の新しい治療薬(ビオプテン®)の最近の状況について 大阪市立大学 大学院医学研究科 発達小児医学分野 新宅 治夫   はじめに  2008年7月にビオプテン®(塩酸サプロプテリン/Sapropterin ‌Hydrochloride)がビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症(BH4反応性PAH...
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JaSMIn通信特別記事No.4

作成日:2017.03.02

患者さんに寄り添うこと 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学 酒井 規夫    先週金曜日はプレミアムフライデーと称して、勤務時間を短縮して且つお金を使って景気をよくしましょう、みたいなキャッチコピーに踊っているニュースが飛び交っていましたが、僕自身はずいぶん久しぶりにインフルエンザA型に罹患してしまい、飛んだプレミア...
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