みなさん。こんにちは。患者登録委員会委員長の奥山虎之です。

　この度は大変うれしいお知らせがあります。

　JaSMInの登録データを用いた研究結果を東京慈恵会医科大学の櫻井謙先生らが論文として発表し、英文誌に掲載されることになりました。JaSMInの登録データを用いた研究が英文誌に掲載されたのは、これがはじめてです。JaSMInのことが「全世界に発信」されます！これからも多くの研究成果が英文誌に掲載され、世界に発信されるように、JaSMInの継続運用、登録データの充実に努めていきたいと思います。今後ともみなさまのご理解ご協力のほど何卒よろしくお願い申し上げます。

　以下は著者の櫻井謙先生からのご報告です。

 

日本先天代謝異常学会患者登録委員会委員長　奧山　虎之

 

　

　『論文が受理されました！！』
　

　JaSMInの皆さま、こんにちは。慈恵医大小児科の櫻井です。

　2014年にJaSMIn & MC-Bankとして、第3回患者会フォーラムで発表させていただいたFabry病と副腎白質ジストロフィー（ALD）のアンケート調査の内容を論文にまとめました。一つは、2017年2月号の雑誌 小児科臨床に「患者登録制度から判明したFabry病の診断と治療の現状と課題」として掲載されました。もう一つは、今年度中にBrain & Development（日本小児神経学会 英文誌）に「Characteristics of Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy and concerns of their families from the 1^st registry system（和訳：登録制度からみた副腎白質ジストロフィー患者の特徴とその家族の不安・心配について）」として掲載される予定です。どちらも各疾患の初発症状を患者さんの視点から明らかにすることで早期診断につなげること、現状の課題や不安などを示しています。

　アンケート調査の結果を受けて、まだまだやるべきことがたくさんあると痛感しております。今回の論文化にあたり、御指導いただきました大橋十也先生、井田博幸先生、下澤伸行先生、JaSMIn設立者である奥山虎之先生、そして、JaSMInの業務を一手に担っていただいた徐朱玹先生をはじめとした事務局の皆さま、アンケート調査に御協力いただきましたFabry病の患者会の「ふくろうの会」と「Fabry Next」の皆さま、ALDの患者会「A-future」の皆さまをはじめ、各患者会の皆さまに深く感謝申し上げます。

2018年7月23日
東京慈恵会医科大学小児科学講座　櫻井　謙