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先天代謝異常症患者登録制度

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JaSMIn通信特別記事No.62

作成日:2022.03.14

意外に知られていない? 新生児マススクリーニングと臨床検査におけるアシルカルニチン分析の違い   島根大学医学部附属病院・検査部/小児科 小林 弘典   1.はじめに  私たち島根大学の代謝グループでは、先代教授の山口清次先生の時代から、尿中有機酸分析やタンデムマス分析(アシルカルニチン分析)などを通じて先天代謝異常...
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