記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度

JaSMInJapan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases

お問い合わせ

TOP
JaSMInの取り組み
JaSMIn特別記事

JaSMIn特別記事

JaSMIn通信特別記事No.89

日本先天代謝異常学会　患者登録委員会　新委員自己紹介記事「沼倉　周彦（ぬまくら　ちかひこ）先生」氏名：沼倉周彦所属：埼玉医科大学ゲノム医療科・小児科出身地：宮城県趣味：旅行先で少し変なものを見つけること専門分野：先天代謝異常症，小児内分泌疾患，臨床遺伝 <患者・家族へのメッセージ...

JaSMIn通信特別記事No.88

日本先天代謝異常学会　患者登録委員会　新委員自己紹介記事「角皆　季樹（つのがい　としき）先生」氏名：角皆　季樹所属：東京慈恵会医科大学附属病院小児科出身地：神奈川県、2012年　東京慈恵会医科大学医学部卒業趣味：スポーツ、食べ歩き専門分野：先天代謝異常症全般、遺伝、遺伝子治療、小児科一般 ...

JaSMIn通信特別記事No.87

日本先天代謝異常学会　患者登録委員会　新委員自己紹介記事「石毛　美香（いしげ　みか）先生」氏名：石毛　美夏所...

JaSMIn通信特別記事No.86

新生児マススクリーニングのパラダイムシフト医誠会国際総合病院難病医療推進センター副センター長　酒井規夫１．はじめに　新生児マススクリーニングはアメリカで1961年から，日本では1977年から始まった公衆衛生事業であり，治療法のある疾患で，早期診断・早期治療の意義のある疾患を対象として新生児のろ紙血を用いたスクリーニング法です...

JaSMIn通信特別記事No.85

フェニルケトン尿症の治療薬大阪公立大学大学院医学研究科地域周産期新生児医療人材育成寄付講座新宅　治夫はじめに　フェニルケトン尿症（PKU）の治療は食事から入るフェニルアラニン（Phe）を制限する低蛋白食により血中Phe値を推奨維持範囲にコントロールする食事療法が実施されてきました。この血中フェニ...

JaSMIn通信特別記事No.84

日本先天代謝異常学会患者登録委員会新委員自己紹介記事「城戸淳（きどじゅん）先生」氏名：城戸淳所属：熊本大学小児科出身地：福岡県、2006年熊本大学医学部卒業趣味：食べること、寝ること、ぼーっとすること専門分野：小児科一般、先天代謝異常症＜メッセージ＞熊本大学小児科の城戸淳と申します。一般小...