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先天代謝異常症患者登録制度

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.11

作成日:2017.10.06

有機酸代謝異常症の診断:尿中有機酸分析について 島根大学医学部小児科・子どものこころ診療部 長谷川 有紀    有機酸代謝異常症は、食物の中のたんぱく質が体内でアミノ酸に分解され、これをエネルギーに変換する(=代謝)過程の酵素の異常で起こります。酵素の異常によって体に有害な有機酸という物質が体に溜まって、嘔吐や哺乳不良、けいれん・意...
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