JaSMIn通信特別記事No.37
作成日：2019.12.25
CPT2欠損症のパンフレット作成秘話
～3人寄れば文殊の知恵、4人寄れば？～
島根大学小児科 山田 健治、大澤 好充
１．はじめに
JaSMIn通信の読者の皆様はCPT2（カルニチン・パルミトイルトランスフェーラゼ2）欠損症について、どのくらいご存知でしょうか？先程（2019年12月）、ホームページから登録状...
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JaSMIn特別記事
Special article
JaSMIn通信特別記事No.36
作成日：2019.12.09
2019年版診療ガイドラインにおける
フェニルケトン尿症の治療基準の変更について
日本大学医学部小児科学系小児科学分野（日本大学病院） 石毛 美夏
1. はじめに
遡ること40余年、昭和52年（1977年）に日本全国でフェニルケトン尿症（PKU）を含む5つの病気の新生児マススクリーニング検査が公費で開始されま...
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