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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.44

作成日:2020.07.31

プロピオン酸血症と心臓合併症   国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室  但馬 剛    生命を形作る主要な物質は「有機物」と呼ばれ、炭素 (C) と水素 (H) で構成される基本骨格(炭化水素)に酸素 (O), 窒素 (N), 硫黄 (S) などが付加された形をしています。炭化水素骨格にカルボキシル基 (-...
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JaSMIn通信特別記事No.43

作成日:2020.07.07

続・遺伝子治療について   東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・小児科学講座 小林 博司   1. はじめに  2017年に大橋十也先生が通信特別記事No.9でわかりやすい記事を組まれています。今回、そのおさらいと最近の進歩についても述べてみました。続編としてお気軽に読んで頂ければと思います。な...
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