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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.60

作成日:2021.12.27

ファブリー病に対する薬理学的シャペロン療法   東京慈恵会医科大学小児科 小林 正久   1.薬理学的シャペロン療法とは  薬理学的シャペロン療法については、JaSMIn通信特別記事の中でも過去に掲載されています。   特別記事No.21「シャペロン療法」難波栄二 https://www.ja...
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JaSMIn通信特別記事No.59

作成日:2021.12.09

遺伝カウンセリングではどんなことが相談できるの?   東京大学医学部附属病院・千葉県こども病院 秋山 奈々(認定遺伝カウンセラー)    みなさん、はじめまして。認定遺伝カウンセラーの秋山奈々と申します。今回は「遺伝カウンセリング」と私たち「認定遺伝カウンセラー」について紹介させていただき、少し身近に感じてもらえるきっかけが...
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