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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.66

作成日:2022.07.27

フェニルケトン尿症(PKU)の食事療法   大阪公立大学医学部附属病院栄養部 藤本 浩毅   1.はじめに  フェニルケトン尿症(PKU)とは、アミノ酸の一種であるフェニルアラニン(Phe)をチロシン(Tyr)に代謝するPhe水酸化酵素(PAH)が先天的に低下していることにより、血中Phe値が高値となる疾患です(図1)...
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JaSMIn通信特別記事No.65

作成日:2022.07.12

気管切開について   大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 濱田 悠介 1. はじめに  今回は気管切開について、記事を書こうと思います。  気管切開と聞くと、後ろ向きに構える親御さんが多いと思います。病気による症状が進んで、呼吸や咳こみが弱くなったり、うまくものを飲み込みにくくなったりすることで、吸引の回数が増えてきたり、呼吸のサポート...
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