JaSMIn通信特別記事No.24
作成日：2018.10.31
ファブリー病
東京慈恵会医科大学小児科学講座 櫻井 謙
1.ファブリー病とは
ヒトの細胞の中にはライソゾームと呼ばれる小器官が存在します。ライソゾームは、リサイクル工場のような働きしていて、糖脂質や糖蛋白質などをたくさんの酵素を用いて分解しています。ライソゾームの酵素のうちのα-ガラクトシダーゼA（GLA）の酵素活性が欠損ま...
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JaSMIn特別記事
Special article
JaSMIn通信特別記事No.23
作成日：2018.10.02
糖原病
浜松医科大学 小児科学講座 福田冬季子
糖原病はグリコーゲン（糖原）の分解または合成に関与する酵素（一部は輸送体）の遺伝的な異常によって引き起こされる病気です。糖原病と一口に言っても、ひとつの病気ではありません。10種類以上の糖原病があります。
1. 糖原病の糖原（グリコーゲン）とはなんですか？
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