JaSMIn通信特別記事No.56
作成日：2021.07.19
ガスリー紀、タンデム紀、RUSP紀
―新生児マススクリーニングの新時代―
帝京平成大学健康医療スポーツ学部リハビリテーション学科 高柳 正樹
千葉県市原市田淵にある地層は、一番新しい地磁気逆転の記録が世界で最もよく残っているため、令和2年1月、時代を分ける境界がよくわかる地層として、世界的に認められました。このこと...
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JaSMIn特別記事
Special article
JaSMIn通信特別記事No.55
作成日：2021.07.02
古くて新しい病気：
オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症
埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター 大竹 明
はじめに
最近新生児発症型オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症男児2例を経験し、両例とも血液濾過透析を中心とする集中治療を行なった。最初の例は残念ながら亡くなったが、家族...
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