JaSMInの取り組み内容

ファブリー病に対する薬理学的シャペロン療法   東京慈恵会医科大学小児科　小林 正久   1．薬理学的シャペロン療法とは 　薬理学的シャペロン療法については、JaSMIn通信特別記事の中でも過去に掲載されています。   特別記事No.21「シャペロン療法」難波栄二 https://www.ja...

遺伝カウンセリングではどんなことが相談できるの？   東京大学医学部附属病院・千葉県こども病院 秋山　奈々（認定遺伝カウンセラー）   　みなさん、はじめまして。認定遺伝カウンセラーの秋山奈々と申します。今回は「遺伝カウンセリング」と私たち「認定遺伝カウンセラー」について紹介させていただき、少し身近に感じてもらえるきっかけが...

拡がる遺伝子治療 ― ウイルスを薬に   自治医科大学　神経遺伝子治療部門 東京大学医科学研究所　遺伝子・細胞治療研究センター 村松　慎一   　新型コロナウイルスにより世界中の人々の生活が一変しました。ウイルス＝災厄としか思えないのも当然です。しかし、ウイルスのなかには本当に役に立つものがあります。実際、新型コロナウイル...

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）で変わったこと、わかったこと、そして今後のこと   大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻　酒井　規夫   　皆さんこんにちは。この原稿を書いている令和3年8月23日現在、新型コロナウイルスの感染者数は日々増加の一途です。昨日のデータで新規感染者数22,302人、重症者数1,891人で...

ガスリー紀、タンデム紀、RUSP紀 ―新生児マススクリーニングの新時代―   帝京平成大学健康医療スポーツ学部リハビリテーション学科　高柳　正樹   　千葉県市原市田淵にある地層は、一番新しい地磁気逆転の記録が世界で最もよく残っているため、令和2年1月、時代を分ける境界がよくわかる地層として、世界的に認められました。このこと...

古くて新しい病気： オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症   埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター　大竹　明   はじめに 　最近新生児発症型オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症男児2例を経験し、両例とも血液濾過透析を中心とする集中治療を行なった。最初の例は残念ながら亡くなったが、家族...