記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度 | Page 4

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JaSMIn通信特別記事No.68

遺伝子治療における遺伝カウンセリング東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部原田佳奈（認定遺伝カウンセラー®） 1．はじめに　近年、遺伝子治療の研究は着実に進歩しており、これまで有効な治療法が存在しなかった疾患に対する新たな治療法として、遺伝子治療の開発が世界中で進められています。すでにいくつかの疾患では...

JaSMIn通信特別記事No.67

脳性麻痺と診断されているかもしれない治療可能な先天代謝異常症東京女子医科大学小児科母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部伊藤　康 1．はじめに先天代謝異常症の診断がつく前に脳性麻痺と診断されている子どもたちがいます。先天代謝異常症の論文報告においても、脳性麻痺の特...

JaSMIn通信特別記事No.66

フェニルケトン尿症（PKU）の食事療法大阪公立大学医学部附属病院栄養部藤本　浩毅 1．はじめに　フェニルケトン尿症（PKU）とは、アミノ酸の一種であるフェニルアラニン（Phe）をチロシン（Tyr）に代謝するPhe水酸化酵素（PAH）が先天的に低下していることにより、血中Phe値が高値となる疾患です（図1）...

JaSMIn通信特別記事No.65

気管切開について大阪大学大学院医学系研究科　小児科学濱田　悠介 1. はじめに　今回は気管切開について、記事を書こうと思います。　気管切開と聞くと、後ろ向きに構える親御さんが多いと思います。病気による症状が進んで、呼吸や咳こみが弱くなったり、うまくものを飲み込みにくくなったりすることで、吸引の回数が増えてきたり、呼吸のサポート...

JaSMIn通信特別記事No.64

ウイルソン病の食事療法について東邦大学医学部小児科学講座（大橋）清水　教一 1．はじめに　ウイルソン病は、肝臓、脳、角膜あるいは腎臓等、体内のいくつかの臓器に銅が過剰に蓄積して色々な症状を起こしてくる「先天性銅代謝異常症」のひとつです。この疾患は薬（内服薬）による治療が可能です。肝移植を受けた患者様を除け...

JaSMIn通信特別記事No.63

小児在宅医療と在宅酵素補充療法について岐阜大学大学院医学系研究科小児科学久保田　一生 1．はじめに　医療的ケアとは自宅で家族等が日常的に行う気管切開部の管理、人工呼吸器の管理、痰の吸引、胃ろうや胃管からの経管栄養などの医療行為を指します。医療的ケアを必要とするお子さんのことを「医療的ケア児」と言います。近年、医療の...