JaSMInの取り組み内容

V型糖原病（McArdle病）   浜松医科大学 浜松成育医療学講座 福田 冬季子   　糖原病は、グリコーゲン（糖原）の分解や合成に関与する酵素（一部の疾患ではトランスポーター［輸送体］）の欠損や低下によって引き起こされます。「糖原病」にはそれぞれの特徴をもつ14種類以上の疾患が含まれています。JaSMIn通信特別記事では...

特殊ミルクはなぜタダなのか？のその後   藤田医科大学 医学部小児科 伊藤 哲哉   1．はじめに 　特殊ミルクとは、先天代謝異常症などの疾患に使用する目的で開発されているミルクです。現在、多くの患者さん方が特殊ミルクの恩恵にあずかっており、JaSMIn通信をご覧の皆様の中にも実際に使用されている方が多くいらっしゃると思います。...

リジン尿性蛋白不耐症の成人期の課題   秋田大学医学部附属病院小児科 野口 篤子   1．はじめに 　「リジン尿性蛋白不耐症」という疾患についてお伝えします。先天代謝異常症の領域の治療が進歩し、この疾患もまた成人を迎える患者さんが増えつつあります。本当に喜ばしいことだと思います。一方で、成人になってから出やすい症状もい...

新生児マススクリーニングの対象疾患拡大に向けた取り組み   国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 但馬　剛   1．新生児マススクリーニングの始まり 　新生児マススクリーニングが始まる契機となった「フェニルケトン尿症」は、食事中のタンパク質に含まれるアミノ酸の一種「フェニルアラニン」を分解できな...

遺伝子治療における遺伝カウンセリング   東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部 原田 佳奈（認定遺伝カウンセラー®）   1．はじめに 　近年、遺伝子治療の研究は着実に進歩しており、これまで有効な治療法が存在しなかった疾患に対する新たな治療法として、遺伝子治療の開発が世界中で進められています。すでにいくつかの疾患では...

脳性麻痺と診断されているかもしれない治療可能な先天代謝異常症   東京女子医科大学 小児科 母子愛育会 総合母子保健センター 愛育研究所 小児及び母性保健研究部 伊藤　康   1．はじめに    先天代謝異常症の診断がつく前に脳性麻痺と診断されている子どもたちがいます。先天代謝異常症の論文報告においても、脳性麻痺の特...