記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度 | Page 6

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JaSMIn通信特別記事No.55

古くて新しい病気：オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター　大竹　明はじめに　最近新生児発症型オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症男児2例を経験し、両例とも血液濾過透析を中心とする集中治療を行なった。最初の例は残念ながら亡くなったが、家族...

JaSMIn通信特別記事No.54

日本発・世界初のムコ多糖症II型の神経症状に有効な治療法が開発されました！国立成育医療研究センター　臨床検査部長／ライソゾーム病センター長奥山　虎之　皆様こんにちは。国立成育医療研究センターの奥山虎之です。私は、いま、日本先天代謝異常学会の理事長を務めております。学会のミッションは、先天代謝異常症をもつ患者さん...

JaSMIn通信特別記事No.53

先天性GPI欠損症について大阪大学大学院医学系研究科小児科　谷河　純平　先天性GPI（ジーピーアイ）欠損症（英語の頭文字をとってIGD（アイジーディー）と呼ぶこともあります）は、他の先天代謝異常症と比べると比較的新しく見つかった病気で、医療者の方も含めて、まだまだよく知らない、名前も聞いたことがない、という方が多い...

JaSMIn通信特別記事No.52

先天代謝異常とてんかん大阪大学大学院医学系研究科小児科学　青天目　信 1．はじめに1) 　私たちが日常生活を送る時、脳は膨大な仕事をしています。身体の外の状況を知るために、見る、聞く、触る、嗅ぐ、味わうといった五感から情報を得ています。身体を動かす時、単に座っているだけの時でさえ、顔や手足の筋肉、腹筋や背筋のよ...

JaSMIn通信特別記事No.51

メチルマロン酸血症（及びプロピオン酸血症）に対する治療方法の開発熊本大学生命科学研究部　小児科学講座松本志郎、坂本理恵子、城戸淳、三渕浩、遠藤文夫、中村公俊 1．はじめに　今回は、有機酸血症の中で最も苦労する重症型（新生児に発症されるタイプ）のメチルマロン酸血症（とプロピオン酸血症）について、最新の情...

JaSMIn通信特別記事No.50

あまり知られていない新生児マススクリーニングの裏側国立成育医療研究センター総合診療部　窪田満　JaSMIn通信をお読みの皆様の中には、新生児マススクリーニングで疾患が発見された患者さんや、そのご家族がいらっしゃると思います。おそらく、その事業の重要性はよく御存知だと思いますが、あまり知られていない新生児マススクリ...