JaSMInの取り組み内容

先天代謝異常症の遺伝子型を決定する意義について 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 深尾　敏幸   　岐阜大学の深尾です。今日は“先天代謝異常症において遺伝子診断はとても重要である”をテーマにお話ししたいと思います。   1．疾患の発症には遺伝的要因と環境要因の両方が関わっている 　一般に疾患の発症には...

ゴーシェ病：治療の進歩と今後の課題 鳥取大学医学部　脳神経小児科 成田　綾   1．ゴーシェ病とは 　ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような細胞内小器官で、その内部には60種類以上の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって分解...

フェニルケトン尿症の新しい治療薬（ビオプテン®）の最近の状況について 大阪市立大学 大学院医学研究科 発達小児医学分野 新宅　治夫   はじめに 　2008年7月にビオプテン®（塩酸サプロプテリン／Sapropterin ‌Hydrochloride）がビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症（BH4反応性PAH...

患者さんに寄り添うこと 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学 酒井　規夫   　先週金曜日はプレミアムフライデーと称して、勤務時間を短縮して且つお金を使って景気をよくしましょう、みたいなキャッチコピーに踊っているニュースが飛び交っていましたが、僕自身はずいぶん久しぶりにインフルエンザA型に罹患してしまい、飛んだプレミア...

カーバグル®の日本における承認にさいして 帝京平成大学地域医療学部看護学科 高柳　正樹   はじめに 　平成28年9月28日にカーバグル®（カルグルミン酸／N-carbamoyl-L-glutamic acid）が日本で承認されました。尿素サイクル異常症や有機酸代謝異常症で高アンモニア血症の発作が生じる患者さまには大変良いニュ...

ミトコンドリア病の診断と治療 埼玉医科大学　小児科 大竹　明   はじめに 　ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官で、その最大の役割はエネルギー（ATP）を作ることです。これに関わるのがミトコンドリア呼吸鎖複合体と呼ばれる一連の酵素群（図1）で、ミトコンドリア病はミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症（mitoc...