記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度 | Page 11

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JaSMIn通信特別記事No.27

先天代謝異常症の病態のより良い理解にむけて川崎医科大学　病態代謝学大友　孝信 1．はじめに　私は小児科医として診療に携わってまいりましたが、中でも先天代謝異常症のライソゾーム病に興味を持ち現在研究を行っています。ライソゾーム病の治療法としては、ライソゾーム酵素を点滴で補充する「酵素補充療法」、蓄積する物質...

JaSMIn通信特別記事No.26

尿素サイクル異常症の治療の変遷と今後の展望について熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学分野松本志郎 1.はじめに　最近、県内外からセカンドオピニオンなどで来院される尿素サイクル異常症の患者様から治療薬について説明を求められることが増えました。薬の種類が増えて、患者様の選択肢が増えている証拠かと思います...

JaSMIn通信特別記事No.25

トランジション医療Ｑ＆Ａ国立成育医療研究センター総合診療部　統括部長窪田　満　私はここ数年、先天代謝異常症に限らず、トランジション医療に取り組んできました。最近は、トランジション医療、移行期医療という言葉も、ようやく少し広まってきたかなと思います。ただ、「今までの先生にはもう診てもらえないのではないか」「肩をたたかれ、追い出さ...

JaSMIn通信特別記事No.24

ファブリー病東京慈恵会医科大学小児科学講座　櫻井　謙 1.ファブリー病とは　ヒトの細胞の中にはライソゾームと呼ばれる小器官が存在します。ライソゾームは、リサイクル工場のような働きしていて、糖脂質や糖蛋白質などをたくさんの酵素を用いて分解しています。ライソゾームの酵素のうちのα-ガラクトシダーゼA（GLA）の酵素活性が欠損ま...

JaSMIn通信特別記事No.23

糖原病浜松医科大学　小児科学講座　福田冬季子　糖原病はグリコーゲン（糖原）の分解または合成に関与する酵素（一部は輸送体）の遺伝的な異常によって引き起こされる病気です。糖原病と一口に言っても、ひとつの病気ではありません。10種類以上の糖原病があります。 1.　糖原病の糖原（グリコーゲン）とはなんですか？ ...

JaSMIn通信特別記事No.22

特殊ミルクはなぜタダなのか？藤田保健衛生大学病院　小児科　伊藤　哲哉 1．はじめに　特殊ミルクとは、先天代謝異常症などの疾患に使用する目的で開発されているミルクです。現在、多くの患者さん方が特殊ミルクの恩恵にあずかっており、JaSMIn通信をご覧の皆様の中にも実際に使用されている方が多くいらっしゃると思います。しかし、ご自分...