記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度 | Page 7

JaSMInJapan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases

お問い合わせ

TOP
JaSMInの取り組み
JaSMIn特別記事

JaSMIn特別記事

JaSMIn通信特別記事No.50

あまり知られていない新生児マススクリーニングの裏側国立成育医療研究センター総合診療部　窪田満　JaSMIn通信をお読みの皆様の中には、新生児マススクリーニングで疾患が発見された患者さんや、そのご家族がいらっしゃると思います。おそらく、その事業の重要性はよく御存知だと思いますが、あまり知られていない新生児マススクリ...

JaSMIn通信特別記事No.49

ライソゾーム病と新型コロナウイルス感染症東京慈恵会医科大学小児科学講座　櫻井　謙 1．はじめに　今回は、ライソゾーム病と、2020年に最も世界中の人々に影響した新型コロナウイルス感染症（COVID-19）について海外の論文報告をレビューするとともに、最後に慈恵医大の取り組みを簡潔にご紹介したいと思います。 ...

JaSMIn通信特別記事No.48

糖原病I型　浜松医科大学　小児科　福田冬季子　糖原病はグリコーゲン（糖原）の分解や合成に働く酵素（一部は輸送体）の欠損によって引き起こされる疾病です。14 種類以上の糖原病があり、JaSMIn通信特別記事 No.23では糖原病の全般について記載しました。今回は、糖原病I型について、長期的な経過や新しい治療法の開...

JaSMIn通信特別記事No.47

ガラクトース血症藤田医科大学医学部小児科　伊藤哲哉　ガラクトース血症は、新生児マススクリーニングの開始当初から対象疾患となっている糖の代謝異常症です。本日はガラクトース血症についての概略を述べさせていただきます。 1．ガラクトースとは　糖には様々な種類があり、構造の基本単位となる...

JaSMIn通信特別記事No.46

遺伝子の検査技術の発達鳥取大学　研究推進機構　研究戦略室/医学部附属病院遺伝子診療科難波栄二 1. はじめに　先天代謝異常症の確定診断の方法には、酵素の測定、蓄積物質の同定、病理検査、遺伝子の検査などがあり、最近は遺伝子の検査が普及してきています。今回は、遺伝子の検査技術の発達について紹介します。 ...

JaSMIn通信特別記事No.45

小児四肢疼痛発作症秋田大学小児科　野口篤子 1. はじめに　今回は、「小児四肢疼痛発作症」という病気についてご紹介します。　この「小児四肢疼痛発作症」は、2012年に秋田市在住の患者さんが当院を受診されたのを機に、鳥取大学や日本医科大学千葉北総病院、京都大学と共同研究を進め、2016年に国内での疾患概念が提...