記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度 | Page 10

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JaSMIn通信特別記事No.33

先天性ケトン体代謝異常症の話岐阜大学大学院医学系研究科　小児病態学　深尾　敏幸 1. ケトン体とは？　ケトン体とはアセト酢酸と3ヒドロキシ酪酸という炭素が4つのカルボン酸（COOHがある酸）です。皆さんがよくご存知の酢酸（酢）は炭素が2つのカルボン酸です。ケトン体は酢酸よりは酸性度は強くないですが、それでも強...

JaSMIn通信特別記事No.32

ゴーシェ病に対する新規治療法開発の現状鳥取大学医学部　脳神経小児科　成田綾 1. ゴーシェ病とは　ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような働きをしており、内部に約60種類の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって...

JaSMIn通信特別記事No.31

シトリン欠損症について仙台市立病院小児科　大浦敏博１. はじめに　「シトリン欠損症」とは主に肝臓に存在するシトリンというタンパク質が作られない（欠損する）病気です。シトリンが欠損すると一部の代謝機能が正常に働かなくなり、エネルギー産生やタンパク合成などに障害をきたし、様々な症状が出現します。　シト...

JaSMIn通信特別記事No.30

ファブリー病患者さんの生活の質について大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学古藤　雄大、酒井　規夫　はじめまして。私は大阪大学大学院で博士後期課程に所属しています、古藤雄大と申します。代謝疾患専門の酒井規夫先生の教室で研究しています。私は看護師ですので、これまで特別記事でお話し...

JaSMIn通信特別記事No.29

CPT2（カルニチンパルミトイル転換酵素2）欠損症帝京平成大学健康医療スポーツ学部高柳　正樹病気の成り立ち　脂肪は人がエネルギーを作り出す材料として非常に重要な物質です。たとえば、北海道で行方不明になった7歳の子どもが7日間以上水だけ飲んでいたにもかかわらず、無事生還した事件がありましたよね。これも体内に蓄積し...

JaSMIn通信特別記事No.28

ミトコンドリア病新規治療薬の現状埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター　大竹　明はじめに　ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官で、その最大の役割はエネルギー（ATP）を作ることです。ミトコンドリアの働きが低下することが原因で起こる病気を総称してミトコンドリア病と呼びますが、その頻度は...