ガスリー紀、タンデム紀、RUSP紀 ―新生児マススクリーニングの新時代―   帝京平成大学健康医療スポーツ学部リハビリテーション学科　高柳　正樹   　千葉県市原市田淵にある地層は、一番新しい地磁気逆転の記録が世界で最もよく残っているため、令和2年1月、時代を分ける境界がよくわかる地層として、世界的に認められました。このこと...

古くて新しい病気： オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症   埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター　大竹　明   はじめに 　最近新生児発症型オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症男児2例を経験し、両例とも血液濾過透析を中心とする集中治療を行なった。最初の例は残念ながら亡くなったが、家族...