先天性GPI欠損症について   大阪大学大学院医学系研究科小児科　谷河　純平   　先天性GPI（ジーピーアイ）欠損症（英語の頭文字をとってIGD（アイジーディー）と呼ぶこともあります）は、他の先天代謝異常症と比べると比較的新しく見つかった病気で、医療者の方も含めて、まだまだよく知らない、名前も聞いたことがない、という方が多い...

先天代謝異常とてんかん   大阪大学大学院医学系研究科小児科学　青天目　信   1．はじめに1) 　私たちが日常生活を送る時、脳は膨大な仕事をしています。身体の外の状況を知るために、見る、聞く、触る、嗅ぐ、味わうといった五感から情報を得ています。身体を動かす時、単に座っているだけの時でさえ、顔や手足の筋肉、腹筋や背筋のよ...