カーバグル®の日本における承認にさいして 帝京平成大学地域医療学部看護学科 高柳　正樹   はじめに 　平成28年9月28日にカーバグル®（カルグルミン酸／N-carbamoyl-L-glutamic acid）が日本で承認されました。尿素サイクル異常症や有機酸代謝異常症で高アンモニア血症の発作が生じる患者さまには大変良いニュ...

ミトコンドリア病の診断と治療 埼玉医科大学　小児科 大竹　明   はじめに 　ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官で、その最大の役割はエネルギー（ATP）を作ることです。これに関わるのがミトコンドリア呼吸鎖複合体と呼ばれる一連の酵素群（図1）で、ミトコンドリア病はミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症（mitoc...

ムコ多糖症：治療の進歩と今後の課題 国立成育医療研究センター　臨床検査部長／ライソゾーム病センター長 奥山　虎之   1．ムコ多糖症とは 　ムコ多糖症は、ライソゾームという細胞器官の中にある“ムコ多糖”という物質の分解に必要な酵素の一つが、先天的に欠損していることが原因で発症する遺伝性疾患です。分解する酵素が無いわけですから体...