記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度

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JaSMIn通信特別記事No.85

フェニルケトン尿症の治療薬大阪公立大学大学院医学研究科地域周産期新生児医療人材育成寄付講座新宅　治夫はじめに　フェニルケトン尿症（PKU）の治療は食事から入るフェニルアラニン（Phe）を制限する低蛋白食により血中Phe値を推奨維持範囲にコントロールする食事療法が実施されてきました。この血中フェニ...

JaSMIn通信特別記事No.84

日本先天代謝異常学会患者登録委員会新委員自己紹介記事「城戸淳（きどじゅん）先生」氏名：城戸淳所属：熊本大学小児科出身地：福岡県、2006年熊本大学医学部卒業趣味：食べること、寝ること、ぼーっとすること専門分野：小児科一般、先天代謝異常症＜メッセージ＞熊本大学小児科の城戸淳と申します。一般小...

JaSMIn通信特別記事No.83

日本先天代謝異常学会患者登録委員会新委員自己紹介記事「飯島弘之（いいじまひろゆき）先生」氏名：飯島弘之所属：国立成育医療研究センター総合診療部出身地：宮城県趣味：ボードゲーム専門分野：尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、ミトコンドリア病、糖原病など＜メッセージ＞はじめまして、国立成育医療...

JaSMIn通信特別記事No.82

日本先天代謝異常学会患者登録委員会新委員自己紹介記事「李知子（りともこ）先生」氏名：李知子所属：兵庫医科大学病院小児科出身地：大阪府、2005年神戸大学医学部卒業趣味：ゴルフ、食べ歩き専門分野：先天代謝異常症（脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、尿素サイクル異常症など）その他、神経筋疾患、遺伝などにも携わっています ...

JaSMIn通信特別記事No.81

｢10周年を迎えた先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn)｣一般社団法人「日本先天代謝異常学会」前理事長埼玉医科大学ゲノム医療科奥山　虎之　先天代謝異常症は、個々の疾患の患者数が非常に少ないいわゆる超希少疾患の総称です。近年の医療の進歩により、欧米を中心に先天代謝異常症の治療法の開発が急速に進んできました。ライソゾーム病の酵素補充...

JaSMIn通信特別記事No.80

｢ミトコンドリア病の出生前診断と着床前診断｣埼玉医科大学ゲノム医療科・小児科大竹　明 1.　緒言　ミトコンドリアは核DNA、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の2種類のDNAにコードされた遺伝子の共同作業で働きます。つまり、核DNA、mtDNAの両者ともにミトコンドリア病の原因となります。新生児期乳児期...