JaSMIn
Japan Registration System for Metabolic & Inherited Diseases
TOP
JaSMInについて
JaSMInの取り組み
協力団体
リンク集
お問い合わせ
COLUMN
TOP
JaSMInの取り組み
JaSMIn特別記事
JaSMIn特別記事
2018.04.02
JaSMIn通信特別記事No.17
ホモシスチン尿症: 新生児マススクリーニングで見つかるもの、見つからないもの 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 坂本 修 1.はじめに ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが体内に蓄積することにより発症します。ホモシステインが二つくっついたものがホモシスチンであり、ホモシスチン尿症のお子さんでは尿中に...
1 / 1
1
JaSMIn通信特別記事
JaSMIn研究進捗
JaSMIn研究報告
患者会フォーラムレポート
患者会からのお知らせ
その他
登録状況
JaSMIn特別記事
2025
1月
2024
11月
2023
11月
10月
9月
8月
7月
6月
5月
4月
3月
2月
2022
12月
11月
10月
9月
7月
6月
4月
3月
1月
2021
12月
10月
9月
7月
6月
4月
3月
2月
1月
2020
12月
11月
10月
9月
7月
6月
5月
4月
3月
1月
2019
12月
10月
9月
7月
6月
5月
4月
3月
1月
2018
12月
10月
9月
8月
7月
5月
4月
3月
2月
1月
2017
12月
11月
10月
9月
8月
7月
6月
5月
4月
3月
2月
1月
2016
12月