先天代謝異常症の病態のより良い理解にむけて   川崎医科大学　病態代謝学 大友　孝信   1．はじめに 　私は小児科医として診療に携わってまいりましたが、中でも先天代謝異常症のライソゾーム病に興味を持ち現在研究を行っています。ライソゾーム病の治療法としては、ライソゾーム酵素を点滴で補充する「酵素補充療法」、蓄積する物質...