JaSMIn

先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

JaSMInの取り組み内容

JaSMIn登録情報を利用した研究及び
その他の最新情報についてお伝えします。

文字サイズ

患者登録

registration

お問い合わせ

contact

JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.50

作成日:2021.02.01

あまり知られていない新生児マススクリーニングの裏側   国立成育医療研究センター総合診療部 窪田 満    JaSMIn通信をお読みの皆様の中には、新生児マススクリーニングで疾患が発見された患者さんや、そのご家族がいらっしゃると思います。おそらく、その事業の重要性はよく御存知だと思いますが、あまり知られていない新生児マススクリ...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.49

作成日:2021.01.14

ライソゾーム病と新型コロナウイルス感染症   東京慈恵会医科大学小児科学講座 櫻井 謙   1.はじめに  今回は、ライソゾーム病と、2020年に最も世界中の人々に影響した新型コロナウイルス感染症(COVID-19)について海外の論文報告をレビューするとともに、最後に慈恵医大の取り組みを簡潔にご紹介したいと思います。 ...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.48

作成日:2020.12.07

糖原病I型    浜松医科大学 小児科 福田  冬季子    糖原病はグリコーゲン(糖原)の分解や合成に働く酵素(一部は輸送体)の欠損によって引き起こされる疾病です。14 種類以上の糖原病があり、JaSMIn通信特別記事 No.23では糖原病の全般について記載しました。今回は、糖原病I型について、長期的な経過や新しい治療法の開...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.47

作成日:2020.11.06

ガラクトース血症   藤田医科大学医学部小児科 伊藤 哲哉    ガラクトース血症は、新生児マススクリーニングの開始当初から対象疾患となっている糖の代謝異常症です。本日はガラクトース血症についての概略を述べさせていただきます。   1.ガラクトースとは  糖には様々な種類があり、構造の基本単位となる...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.46

作成日:2020.10.08

遺伝子の検査技術の発達   鳥取大学 研究推進機構 研究戦略室/医学部附属病院遺伝子診療科 難波 栄二 1. はじめに  先天代謝異常症の確定診断の方法には、酵素の測定、蓄積物質の同定、病理検査、遺伝子の検査などがあり、最近は遺伝子の検査が普及してきています。今回は、遺伝子の検査技術の発達について紹介します。   ...
続きを読む

JaSMIn通信特別記事No.45

作成日:2020.09.01

小児四肢疼痛発作症   秋田大学 小児科 野口 篤子   1. はじめに  今回は、「小児四肢疼痛発作症」という病気についてご紹介します。  この「小児四肢疼痛発作症」は、2012年に秋田市在住の患者さんが当院を受診されたのを機に、鳥取大学や日本医科大学千葉北総病院、京都大学と共同研究を進め、2016年に国内での疾患概念が提...
続きを読む