JaSMInの取り組み内容

小児慢性特定疾病と指定難病   国立成育医療研究センター総合診療部 窪田　満   　2015年1月1日に難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）1) と児童福祉法の一部を改正する法律2) が施行されました。小児慢性特定疾病に関しては厚労省局長通知3) も出され、公平かつ安定的な医療費助成の制度のもと、難病対策の充実がは...

ライソゾーム病のシャペロン療法：開発の現状と課題   鳥取大学研究基盤センター 檜垣　克美   1. シャペロン療法とは 　ライソゾーム病に対するシャペロン療法（または、薬理学的シャペロン療法とも言われます）は、飲み薬として服用が可能な低分子薬を用いた治療法で、すでに患者に使われている酵素補充療法などの代替療法として、または、現...

ファブリー病の遺伝子治療    東京慈恵会医科大学小児科学講座 村木 國夫／櫻井 謙   1．ファブリー病の治療の歴史   図1　ファブリー病とは   　ファブリー病はJaSMIn通信特別記事No.24で櫻井が記載しているようにヒトの細胞の中にあるライソゾーム中のα-ガラクトシダー...

V型糖原病（McArdle病）   浜松医科大学 浜松成育医療学講座 福田 冬季子   　糖原病は、グリコーゲン（糖原）の分解や合成に関与する酵素（一部の疾患ではトランスポーター［輸送体］）の欠損や低下によって引き起こされます。「糖原病」にはそれぞれの特徴をもつ14種類以上の疾患が含まれています。JaSMIn通信特別記事では...

特殊ミルクはなぜタダなのか？のその後   藤田医科大学 医学部小児科 伊藤 哲哉   1．はじめに 　特殊ミルクとは、先天代謝異常症などの疾患に使用する目的で開発されているミルクです。現在、多くの患者さん方が特殊ミルクの恩恵にあずかっており、JaSMIn通信をご覧の皆様の中にも実際に使用されている方が多くいらっしゃると思います。...

リジン尿性蛋白不耐症の成人期の課題   秋田大学医学部附属病院小児科 野口 篤子   1．はじめに 　「リジン尿性蛋白不耐症」という疾患についてお伝えします。先天代謝異常症の領域の治療が進歩し、この疾患もまた成人を迎える患者さんが増えつつあります。本当に喜ばしいことだと思います。一方で、成人になってから出やすい症状もい...