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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.35

作成日:2019.10.07

遺伝カウンセリングについて   東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部 原田 佳奈(認定遺伝カウンセラー)   はじめに  近年、遺伝医学や遺伝子解析技術は急速に進展し、多くの診療科において、私たちの遺伝情報を診断や治療に活かす医療が始まっています。こうした潮流を受け、遺伝カウンセリングの重要性も高まっています。 ...
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JaSMIn通信特別記事No.34

作成日:2019.09.04

ミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発について   千葉県こども病院 代謝科 志村 優   1. はじめに  ミトコンドリア病は、遺伝子異常によりミトコンドリア呼吸鎖の働きが低下し、その結果、体の中でエネルギーとなるATPの産生量が低下し、多彩な症状を呈する疾患です。治療に関しては、多くのミトコンドリア病においては十...
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JaSMIn通信特別記事No.33

作成日:2019.07.30

先天性ケトン体代謝異常症の話   岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学 深尾 敏幸   1. ケトン体とは?  ケトン体とはアセト酢酸と3ヒドロキシ酪酸という炭素が4つのカルボン酸(COOHがある酸)です。皆さんがよくご存知の酢酸(酢)は炭素が2つのカルボン酸です。ケトン体は酢酸よりは酸性度は強くないですが、それでも強...
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JaSMIn通信特別記事No.32

作成日:2019.07.02

ゴーシェ病に対する新規治療法開発の現状   鳥取大学医学部 脳神経小児科 成田 綾   1. ゴーシェ病とは  ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような働きをしており、内部に約60種類の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって...
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JaSMIn通信特別記事No.31

作成日:2019.06.03

シトリン欠損症について   仙台市立病院小児科 大浦 敏博   1. はじめに  「シトリン欠損症」とは主に肝臓に存在するシトリンというタンパク質が作られない(欠損する)病気です。シトリンが欠損すると一部の代謝機能が正常に働かなくなり、エネルギー産生やタンパク合成などに障害をきたし、様々な症状が出現します。  シト...
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JaSMIn通信特別記事No.30

作成日:2019.05.07

ファブリー病患者さんの生活の質について   大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 生命育成看護科学講座成育小児科学 古藤 雄大、酒井 規夫    はじめまして。私は大阪大学大学院で博士後期課程に所属しています、古藤雄大と申します。代謝疾患専門の酒井規夫先生の教室で研究しています。私は看護師ですので、これまで特別記事でお話し...
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