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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.64

作成日:2022.06.07

ウイルソン病の食事療法について   東邦大学医学部小児科学講座(大橋) 清水 教一   1.はじめに  ウイルソン病は、肝臓、脳、角膜あるいは腎臓等、体内のいくつかの臓器に銅が過剰に蓄積して色々な症状を起こしてくる「先天性銅代謝異常症」のひとつです。この疾患は薬(内服薬)による治療が可能です。肝移植を受けた患者様を除け...
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JaSMIn通信特別記事No.63

作成日:2022.04.22

小児在宅医療と在宅酵素補充療法について   岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 久保田 一生   1.はじめに  医療的ケアとは自宅で家族等が日常的に行う気管切開部の管理、人工呼吸器の管理、痰の吸引、胃ろうや胃管からの経管栄養などの医療行為を指します。医療的ケアを必要とするお子さんのことを「医療的ケア児」と言います。近年、医療の...
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JaSMIn通信特別記事No.62

作成日:2022.03.14

意外に知られていない? 新生児マススクリーニングと臨床検査におけるアシルカルニチン分析の違い   島根大学医学部附属病院・検査部/小児科 小林 弘典   1.はじめに  私たち島根大学の代謝グループでは、先代教授の山口清次先生の時代から、尿中有機酸分析やタンデムマス分析(アシルカルニチン分析)などを通じて先天代謝異常...
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JaSMIn通信特別記事No.61

作成日:2022.01.25

我が国の尿素サイクル異常症患者さんにおける治療の課題について   熊本大学病院小児科 城戸 淳、中村 公俊   1.はじめに  尿素サイクル異常症は、尿素サイクルを構成する6種類の酵素(Nアセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)、カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)、オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)、アルギニ...
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JaSMIn通信特別記事No.60

作成日:2021.12.27

ファブリー病に対する薬理学的シャペロン療法   東京慈恵会医科大学小児科 小林 正久   1.薬理学的シャペロン療法とは  薬理学的シャペロン療法については、JaSMIn通信特別記事の中でも過去に掲載されています。   特別記事No.21「シャペロン療法」難波栄二 https://www.ja...
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JaSMIn通信特別記事No.59

作成日:2021.12.09

遺伝カウンセリングではどんなことが相談できるの?   東京大学医学部附属病院・千葉県こども病院 秋山 奈々(認定遺伝カウンセラー)    みなさん、はじめまして。認定遺伝カウンセラーの秋山奈々と申します。今回は「遺伝カウンセリング」と私たち「認定遺伝カウンセラー」について紹介させていただき、少し身近に感じてもらえるきっかけが...
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