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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.52

作成日:2021.04.05

先天代謝異常とてんかん   大阪大学大学院医学系研究科小児科学 青天目 信   1.はじめに1)  私たちが日常生活を送る時、脳は膨大な仕事をしています。身体の外の状況を知るために、見る、聞く、触る、嗅ぐ、味わうといった五感から情報を得ています。身体を動かす時、単に座っているだけの時でさえ、顔や手足の筋肉、腹筋や背筋のよ...
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JaSMIn通信特別記事No.51

作成日:2021.03.08

メチルマロン酸血症(及びプロピオン酸血症)に対する治療方法の開発   熊本大学生命科学研究部 小児科学講座 松本 志郎、坂本 理恵子、城戸 淳、三渕 浩、遠藤 文夫、中村 公俊   1.はじめに  今回は、有機酸血症の中で最も苦労する重症型(新生児に発症されるタイプ)のメチルマロン酸血症(とプロピオン酸血症)について、最新の情...
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JaSMIn通信特別記事No.50

作成日:2021.02.01

あまり知られていない新生児マススクリーニングの裏側   国立成育医療研究センター総合診療部 窪田 満    JaSMIn通信をお読みの皆様の中には、新生児マススクリーニングで疾患が発見された患者さんや、そのご家族がいらっしゃると思います。おそらく、その事業の重要性はよく御存知だと思いますが、あまり知られていない新生児マススクリ...
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JaSMIn通信特別記事No.49

作成日:2021.01.14

ライソゾーム病と新型コロナウイルス感染症   東京慈恵会医科大学小児科学講座 櫻井 謙   1.はじめに  今回は、ライソゾーム病と、2020年に最も世界中の人々に影響した新型コロナウイルス感染症(COVID-19)について海外の論文報告をレビューするとともに、最後に慈恵医大の取り組みを簡潔にご紹介したいと思います。 ...
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JaSMIn通信特別記事No.48

作成日:2020.12.07

糖原病I型    浜松医科大学 小児科 福田  冬季子    糖原病はグリコーゲン(糖原)の分解や合成に働く酵素(一部は輸送体)の欠損によって引き起こされる疾病です。14 種類以上の糖原病があり、JaSMIn通信特別記事 No.23では糖原病の全般について記載しました。今回は、糖原病I型について、長期的な経過や新しい治療法の開...
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JaSMIn通信特別記事No.47

作成日:2020.11.06

ガラクトース血症   藤田医科大学医学部小児科 伊藤 哲哉    ガラクトース血症は、新生児マススクリーニングの開始当初から対象疾患となっている糖の代謝異常症です。本日はガラクトース血症についての概略を述べさせていただきます。   1.ガラクトースとは  糖には様々な種類があり、構造の基本単位となる...
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