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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.32

作成日:2019.07.02

ゴーシェ病に対する新規治療法開発の現状   鳥取大学医学部 脳神経小児科 成田 綾   1. ゴーシェ病とは  ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような働きをしており、内部に約60種類の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって...
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JaSMIn通信特別記事No.31

作成日:2019.06.03

シトリン欠損症について   仙台市立病院小児科 大浦 敏博   1. はじめに  「シトリン欠損症」とは主に肝臓に存在するシトリンというタンパク質が作られない(欠損する)病気です。シトリンが欠損すると一部の代謝機能が正常に働かなくなり、エネルギー産生やタンパク合成などに障害をきたし、様々な症状が出現します。  シト...
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JaSMIn通信特別記事No.30

作成日:2019.05.07

ファブリー病患者さんの生活の質について   大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 生命育成看護科学講座成育小児科学 古藤 雄大、酒井 規夫    はじめまして。私は大阪大学大学院で博士後期課程に所属しています、古藤雄大と申します。代謝疾患専門の酒井規夫先生の教室で研究しています。私は看護師ですので、これまで特別記事でお話し...
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JaSMIn通信特別記事No.29

作成日:2019.04.10

CPT2(カルニチンパルミトイル転換酵素2)欠損症   帝京平成大学健康医療スポーツ学部 高柳 正樹   病気の成り立ち  脂肪は人がエネルギーを作り出す材料として非常に重要な物質です。たとえば、北海道で行方不明になった7歳の子どもが7日間以上水だけ飲んでいたにもかかわらず、無事生還した事件がありましたよね。これも体内に蓄積し...
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JaSMIn通信特別記事No.28

作成日:2019.03.05

ミトコンドリア病新規治療薬の現状   埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター 大竹 明   はじめに  ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官で、その最大の役割はエネルギー(ATP)を作ることです。ミトコンドリアの働きが低下することが原因で起こる病気を総称してミトコンドリア病と呼びますが、その頻度は...
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JaSMIn通信特別記事No.27

作成日:2019.01.16

先天代謝異常症の病態のより良い理解にむけて   川崎医科大学 病態代謝学 大友 孝信   1.はじめに  私は小児科医として診療に携わってまいりましたが、中でも先天代謝異常症のライソゾーム病に興味を持ち現在研究を行っています。ライソゾーム病の治療法としては、ライソゾーム酵素を点滴で補充する「酵素補充療法」、蓄積する物質...
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