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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.54

作成日:2021.06.03

日本発・世界初のムコ多糖症II型の神経症状に有効な治療法が開発されました!   国立成育医療研究センター 臨床検査部長/ライソゾーム病センター長 奥山 虎之    皆様こんにちは。国立成育医療研究センターの奥山虎之です。私は、いま、日本先天代謝異常学会の理事長を務めております。学会のミッションは、先天代謝異常症をもつ患者さん...
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JaSMIn通信特別記事No.53

作成日:2021.04.20

先天性GPI欠損症について   大阪大学大学院医学系研究科小児科 谷河 純平    先天性GPI(ジーピーアイ)欠損症(英語の頭文字をとってIGD(アイジーディー)と呼ぶこともあります)は、他の先天代謝異常症と比べると比較的新しく見つかった病気で、医療者の方も含めて、まだまだよく知らない、名前も聞いたことがない、という方が多い...
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JaSMIn通信特別記事No.52

作成日:2021.04.05

先天代謝異常とてんかん   大阪大学大学院医学系研究科小児科学 青天目 信   1.はじめに1)  私たちが日常生活を送る時、脳は膨大な仕事をしています。身体の外の状況を知るために、見る、聞く、触る、嗅ぐ、味わうといった五感から情報を得ています。身体を動かす時、単に座っているだけの時でさえ、顔や手足の筋肉、腹筋や背筋のよ...
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JaSMIn通信特別記事No.51

作成日:2021.03.08

メチルマロン酸血症(及びプロピオン酸血症)に対する治療方法の開発   熊本大学生命科学研究部 小児科学講座 松本 志郎、坂本 理恵子、城戸 淳、三渕 浩、遠藤 文夫、中村 公俊   1.はじめに  今回は、有機酸血症の中で最も苦労する重症型(新生児に発症されるタイプ)のメチルマロン酸血症(とプロピオン酸血症)について、最新の情...
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JaSMIn通信特別記事No.50

作成日:2021.02.01

あまり知られていない新生児マススクリーニングの裏側   国立成育医療研究センター総合診療部 窪田 満    JaSMIn通信をお読みの皆様の中には、新生児マススクリーニングで疾患が発見された患者さんや、そのご家族がいらっしゃると思います。おそらく、その事業の重要性はよく御存知だと思いますが、あまり知られていない新生児マススクリ...
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JaSMIn通信特別記事No.49

作成日:2021.01.14

ライソゾーム病と新型コロナウイルス感染症   東京慈恵会医科大学小児科学講座 櫻井 謙   1.はじめに  今回は、ライソゾーム病と、2020年に最も世界中の人々に影響した新型コロナウイルス感染症(COVID-19)について海外の論文報告をレビューするとともに、最後に慈恵医大の取り組みを簡潔にご紹介したいと思います。 ...
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