JaSMIn

先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

JaSMInの取り組み内容

JaSMIn登録情報を利用した研究及び
その他の最新情報についてお伝えします。

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JaSMIn研究報告

Research report

MC-Bank登録情報解析結果(尿素サイクル異常症/有機酸代謝異常症)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

松本 志郎

MC-Bank登録情報解析結果(Pompe病)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

二階堂 麻莉

MC-Bankを通じて行ったウイルソン病患者登録に関する検討

その他

2014

第18回ウイルソン病研究会

清水 教一

MC-Bank登録情報解析結果(Krabbe病/異染性白質ジストロフィー/GLUT1欠損症)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

酒井 規夫

MC-Bank登録情報解析結果(ニーマンピック病C型/Gaucher病)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

成田 綾

登録制度を利用した新規薬物研究の取り組み

その他

2014

第3回患者会フォーラム

松本 志郎

ファブリー病と副腎白質ジストロフィーのアンケート調査により判明した早期診断の問題点

その他

2014

第3回患者会フォーラム

櫻井 謙

先天代謝異常症患者登録制度-ムコ多糖症における患者登録-

その他

2014

第18回ムコ多糖症研究会

徐 朱玹

MC-Bank登録情報解析結果(Wilson病)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

清水 教一

先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』-登録の意義と今後の展望について-

その他

2014

第3回患者会フォーラム

大竹 明

MC-Bank登録情報解析結果(GM1、GM2ガングリオシドーシス)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

難波 栄二

MC-Bank登録情報解析結果(Fabry病/副腎白質ジストロフィー)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

櫻井 謙

ムコ多糖症登録情報の利用『Brain-Hunter Project』-ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療薬の開発-

その他

2014

第3回患者会フォーラム

奥山 虎之

MC-Bank患者登録からみた日本人Wilson病患者の実態に関する検討

学会

2014

第56回日本先天代謝異常学会総会

清水 教一

MC-Bank登録情報解析結果(ムコ多糖症)

その他

2014

第3回患者会フォーラム

徐 朱玹