先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の最新報告
その他
2019
第6回先天代謝異常症患者会フォーラム
徐 朱玹
JaSMIn研究報告
Research report
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：患者家族との繋がり
学会
2018
第60回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
先天性銅代謝異常症Wilson病の臨床研究
ジャーナル
2018
生化学 90: 306-309, 2018
清水 教一
Characteristics of Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy and concerns of their families from the 1st registry system.
ジャーナル
2018
Brain&Development 41(1), 50-56, 2019-01
櫻井 謙
JaSMInの取り組みについて
その他
2018
第5回先天代謝異常症患者会フォーラム
徐 朱玹
Quality of Life and Associated Factors in Japanese Children With Inborn Errors of Metabolism and Their Families
ジャーナル
2018
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, Volume 6: 1-9, 2018 DOI: 10.1177/2326409818755799
山口 慶子
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：登録患者へのフィードバックを中心に
学会
2017
第59回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
患者登録制度から判明した副腎白質ジストロフィーの臨床像とその課題
学会
2017
第59回日本先天代謝異常学会総会
櫻井 謙
先天代謝異常症児と家族の生活の医療社会面および健康関連QOLの実態ー質問紙調査よりー
ジャーナル
2017
厚生の指標 64(7), 33-44, 2017-07
山口 慶子
患者登録制度から判明したFabry病の診断と治療の現状と課題
ジャーナル
2017
小児科臨床 70(2), 225-231, 2017-02
櫻井 謙
本邦におけるWilson病治療の実態とその変遷に関する検討，MC-Bank患者登録結果の解析
その他
2016
第20回ウイルソン病研究会
清水 教一
本邦におけるWilson病患者の実態と課題に関する検討─MC-Bank患者登録の結果より─
学会
2016
第119回日本小児科学会学術集会
三嶌 典子
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：登録から研究への活用、患者家族への還元に向けた体制の構築
学会
2016
第58回日本先天代謝異常学会総会
二階堂 麻莉
神経症状を呈するWilson病症例における治療の実態，MC-Bank患者登録データの検討
学会
2016
第58回日本小児神経学会学術集会
清水 教一
酵素製剤の静脈内投与を行っている重症型ムコ多糖症II型患者の発達年齢の推移
学会
2016
第58回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹