CPT2欠損症のパンフレット作成秘話 ～3人寄れば文殊の知恵、4人寄れば？～   島根大学小児科　山田　健治、大澤　好充   １．はじめに 　JaSMIn通信の読者の皆様はCPT2（カルニチン・パルミトイルトランスフェーラゼ2）欠損症について、どのくらいご存知でしょうか？先程（2019年12月）、ホームページから登録状...

2019年版診療ガイドラインにおける フェニルケトン尿症の治療基準の変更について   日本大学医学部小児科学系小児科学分野（日本大学病院）　石毛　美夏   1. はじめに 　遡ること40余年、昭和52年（1977年）に日本全国でフェニルケトン尿症（PKU）を含む5つの病気の新生児マススクリーニング検査が公費で開始されま...