ファブリー病 東京慈恵会医科大学小児科学講座　櫻井　謙    1.ファブリー病とは 　ヒトの細胞の中にはライソゾームと呼ばれる小器官が存在します。ライソゾームは、リサイクル工場のような働きしていて、糖脂質や糖蛋白質などをたくさんの酵素を用いて分解しています。ライソゾームの酵素のうちのα-ガラクトシダーゼA（GLA）の酵素活性が欠損ま...

糖原病   浜松医科大学　小児科学講座　福田冬季子   　糖原病はグリコーゲン（糖原）の分解または合成に関与する酵素（一部は輸送体）の遺伝的な異常によって引き起こされる病気です。糖原病と一口に言っても、ひとつの病気ではありません。10種類以上の糖原病があります。 1.　糖原病の糖原（グリコーゲン）とはなんですか？ ...