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最新研究情報

研究報告

JaSMInやMC-Bankの情報を活用して行われた研究発表・報告は以下の通りとなっております。

(最終更新日:2016年10月20日)

 

学会
年度 学会名 発表者 演題名
2012 第54回日本先天代謝異常学会総会 徐 朱玹 JaSMIn(先天代謝異常症患者登録システム)
2014 第56回日本先天代謝異常学会総会 清水 教一 MC-Bank患者登録からみた日本人Wilson病患者の実態に関する検討
2014 第56回日本先天代謝異常学会総会 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn & MC-Bank』の構築と運用
2014 第56回日本先天代謝異常学会総会 徐 朱玹 先天代謝異常症臨床情報バンク(MC-Bank):ムコ多糖症における患者登録
2015 第57回日本小児神経学会学術集会 清水 教一 MC-Bank患者登録からみた神経症状を呈するWilson病症例の現状に関する検討
2015 日本人類遺伝学会第60回大会 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn & MC-Bank』の構築と運用
2015 日本人類遺伝学会第60回大会 徐 朱玹 先天代謝異常症臨床情報バンク(MC-Bank):ムコ多糖症における患者登録
2015 第57回日本先天代謝異常学会総会 清水 教一 MC-Bank患者登録からみた本邦におけるWilson病治療の実態に関する検討
2015 第57回日本先天代謝異常学会総会 二階堂 麻莉 Pompe病患者家族からみたPompe病の実態
2015 第57回日本先天代謝異常学会総会 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』の現状と展望
2016 第119回日本小児科学会学術集会 三嶌 典子 本邦におけるWilson病患者の実態と課題に関する検討─MC-Bank患者登録の結果より─
2016 第58回日本小児神経学会学術集会 清水 教一 神経症状を呈するWilson病症例における治療の実態,MC-Bank患者登録データの検討
2016 第26回日本外来小児科学会年次集会 粟屋 智就 見逃さないで「もしかして」ムコ多糖症の早期徴候・診断・治療
2016 第58回日本先天代謝異常学会総会 山口 慶子 先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)を用いた研究−先天代謝異常症の子どもを持つ家庭のエンパワメント−
2016 第58回日本先天代謝異常学会総会 二階堂 麻莉 先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)の現状:登録から研究への活用、患者家族への還元に向けた体制の構築
2016 第58回日本先天代謝異常学会総会 徐 朱玹 酵素製剤の静脈内投与を行っている重症型ムコ多糖症II型患者の発達年齢の推移
2016 第58回日本先天代謝異常学会総会 濱田 悠介 クラッベ病患者調査の結果~先天代謝異常症臨床情報バンク(MC-BANK)より~
2016 第58回日本先天代謝異常学会総会 濱田 悠介 異染性白質ジストロフィー患者の調査結果~先天代謝異常症臨床情報バンク(MC-BANK)より~
ジャーナル
年度 ジャーナル名 著者 論文名
2016 小児科臨床 櫻井 謙 患者登録制度から判明したFabry病の診断と治療の現状と課題
その他
年度 分類 発表者 内容(演題名)
2012 第1回患者会フォーラム 奥山 虎之 厚生労働省難治性疾患等克服研究事業における臨床情報バンクの設立
2013 第2回患者会フォーラム 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn & MC-Bank』
2014 第3回患者会フォーラム 大竹 明 先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』-登録の意義と今後の展望について-
2014 第3回患者会フォーラム 奥山 虎之 ムコ多糖症登録情報の利用『Brain-Hunter Project』-ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療薬の開発-
2014 第3回患者会フォーラム 清水 教一 ウィルソン病登録情報の利用
2014 第3回患者会フォーラム 松本 志郎 登録制度を利用した新規薬物研究の取り組み
2014 第3回患者会フォーラム 櫻井 謙 ファブリー病と副腎白質ジストロフィーのアンケート調査により判明した早期診断の問題点
2014 第3回患者会フォーラム 徐 朱玹 MC-Bank登録情報解析結果(ムコ多糖症)
2014 第3回患者会フォーラム 二階堂 麻莉 MC-Bank登録情報解析結果(Pompe病)
2014 第3回患者会フォーラム 櫻井 謙 MC-Bank登録情報解析結果(Fabry病/副腎白質ジストロフィー)
2014 第3回患者会フォーラム 松本 志郎 MC-Bank登録情報解析結果(尿素サイクル異常症/有機酸代謝異常症)
2014 第3回患者会フォーラム 酒井 規夫 MC-Bank登録情報解析結果(Krabbe病/異染性白質ジストロフィー/GLUT1欠損症)
2014 第3回患者会フォーラム 成田 綾 MC-Bank登録情報解析結果(ニーマンピック病C型/Gaucher病)
2014 第3回患者会フォーラム 清水 教一 MC-Bank登録情報解析結果(Wilson病)
2014 第3回患者会フォーラム 難波 栄二 MC-Bank登録情報解析結果(GM1、GM2ガングリオシドーシス)
2014 第3回患者会フォーラム 高柳 正樹 MC-Bank登録情報解析結果(フェニルケトン尿症/小児神経伝達物質病/シトリン欠損症/脂肪酸代謝異常症)
2014 第18回ウイルソン病研究会 清水 教一 MC-Bankを通じて行ったウイルソン病患者登録に関する検討
2014 第18回ムコ多糖症研究会 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度-ムコ多糖症における患者登録-
2014 第2回ムコ多糖症フォーラム 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度-ムコ多糖症における患者登録-
2015 第11回近畿先天代謝異常症研究会 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度の構築と運用
2015 第4回患者会フォーラム 徐 朱玹 先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』の現状と展望
2015 その他 冊子 「ムコ多糖症VI型早期発見・早期治療のための手引き」にMC-Bankムコ多糖症登録情報解析結果の一部を掲載
2015 東京若手医師ムコ多糖症セミナー 小須賀 基通 患者さんのトータルケアについて
2016 第20回ウイルソン病研究会 清水 教一 本邦におけるWilson病治療の実態とその変遷に関する検討,MC-Bank患者登録結果の解析