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2023.10.17
JaSMIn通信特別記事No.79
ムコリピドーシス 国立成育医療研究センター遺伝診療科 小須賀 基通 1.はじめに 先天代謝異常症のなかで、ライソゾーム病と呼ばれる病気のグループには70種類以上の病気があると言われています。その中のひとつにムコリピドーシスという病気があります。ムコリピドーシスという名前は、この病気が臨床的にムコ多糖症とリピドーシス(脂...
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