JaSMIn通信特別記事No.61
作成日:2022.01.25
我が国の尿素サイクル異常症患者さんにおける治療の課題について
熊本大学病院小児科 城戸 淳、中村 公俊
1.はじめに
尿素サイクル異常症は、尿素サイクルを構成する6種類の酵素(Nアセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)、カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)、オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)、アルギニ...
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Special article
作成日:2022.01.25